Witam proszę o odpowiedż, porade w kwestii wyników

Celiakia z medycznego punktu widzenia.

Moderator: Moderatorzy

ODPOWIEDZ
sylwiasempik
Nowicjusz
Nowicjusz
Posty: 4
Rejestracja: ndz 24 lut, 2019 12:11

Witam proszę o odpowiedż, porade w kwestii wyników

Post autor: sylwiasempik »

witam ,mam hahsimoto odkryte niedawno mam 33 lata.Za dziecka stwierdzona celiakia mam tylko z tych czasów ksiazeczke zdrowia nie wiem na jakiej podstawie została ona stwierdzona w roku 1988 r.Mama nie żyje więc już sie nie dowiem tego. Miałam diete bezglutenową potem już nie było nic o celiakii więc o niej zapomniałąm. Z tym hahsimoto lekarz mi o tym przypomniał więc postanowiłąm to sparawdzić czy dlaje ją mam czy w tamtych czasach mogli popełnic błąd.Zrobiłam przeciwciała przeciwglutaminazie tkankowej w klasie iga tTG iGa I WKLASIE igG wyszly ujemne, zrobiłam test dna w laboratorium alab dq2 i dq8 ale tam robili 2 geny nei wiedziałam ze sa 3 geny,Więc mam zapytanie czy wystarcza te 3 geny do diagnozy celiakii?
HLA-DQA1*05 (łańcuch alfa HLA-DQ2) wykryto
HLA-DQB1*02 (łańcuch beta HLA-DQ2) nie wykryto
HLA-DQA1*03 (łańcuch alfa HLA-DQ8) nie wykryto
DQB1*0302 (łańcuch beta HLA DQ8) nie wykryto

Nie wykryto heterodimera (łańcuch alfa i beta) HLA DQ2 (HLA-DQ2.5).
Nie wykryto heterodimera (łańcuch alfa i beta) HLA DQ8.
to moje wyniki
a to moja odpowiedz w sprawie interpretacji wynikłw z laboratoriumw odpowiedzi na Pani maila chciałabym poinformować Panią iż wynik badania, który został wykonany w Pracowni Genetyki Alab Laboratoria wskazuje, że celiakia w Pani przypadku jest bardzo mało prawdopodobna - brak odpowiednich par genów HLA (DQ2 i DQ8).

Według powszechnej wiedzy medycznej z zakresu gastroenterologii (zalecenia Polskiego Towarzystwa Gastroenterologicznego) badanie genetyczne ma wartość predykcyjną a rozpoznanie choroby opiera się przede wszystkim na:

- wykonaniu biopsji dwunastnicy u chorego na diecie zawierającej gluten, a u zdecydowanej większości chorych także na podstawie obecności dodatnich wyników badań serologicznych.

Typowanie HLA należy stosować:
1) w celu wykluczenia celiakii (obecność DQ2.5 lub DQ8 nie potwierdza rozpoznania celiakii)
2) u pacjentów, którzy z własnej inicjatywy stosują dietę bezglutenową i przed jej wdrożeniem nie mieli wykonanych odpowiednich badań.

Typowanie HLA można też zastosować w celu wykluczenia celiakii i tym samym uniknięcia dalszych badań, u osób obciążonych dużym ryzykiem celiakii, np. u krewnych I stopnia osoby chorującej na celiakię. Wartość predykcyjna wyniku dodatniego w ocenie podatności na celiakię jest bardzo mała, ponieważ duży odsetek osób bez celiakii jest nosicielem HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.

Na Pani wyniku obecny jest w tytule skrót D2.2 - co jest po prostu błędem informatycznym, który się wygenerował automatycznie. Nie jest to DQ2.2, ponieważ nasze badanie nie obejmuje tego allelu.

Mam nadzieję, że w jakimś stopniu udało mi się Pani pomóc.

Z poważaniem,
to z laboratorium otrzymałam , co z tego rozumiecie? pomozcie mi czy mam gen celiakii czy nie? wiem napiszecie najlepiej zrobić gastroskopie mam silną nerwic ei to odpada miałam kiedys gastro bez wycinków i ciezko to zniosłam.
Rj79
Aktywny Nowicjusz
Aktywny Nowicjusz
Posty: 95
Rejestracja: pn 17 lip, 2017 19:59

Re: Witam proszę o odpowiedż, porade w kwestii wyników

Post autor: Rj79 »

Na wstepie napisze, ze znam sie na tym kiepsko. Wiem jedynie, ze przy genie DQ2.2 mozna miec celiakie (ja akurat mam), a tego Ci chyba nie badano.
ODPOWIEDZ