Kłaniam się nisko.
Mam krotkie pytanko w temacie mojego wyniku testu genetycznego .
Tylko HLA-DQ2.2 dało wynik pozytywny .
Szukam, czytam i sprzeczne znajduje wnioski .
Czy ktoś może mi napisać czy przy samym HLA-DQ2.2 istnieje jakieś prawdopodobieństwo celiakii ?
Co do listy objawów to są u mnie od A do Z
Pozdrawiam
Wynik Testu genetycznego
Moderator: Moderatorzy
Re: Wynik Testu genetycznego
Hej,
Celiakia ma podłoże genetyczne. Jednak diagnostyki celiakii nie należy rozpoczynać od testów genetycznych.
Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii (co nie znaczy, że gluten na pewno mu nie szkodzi z powodu alergii lub nadwrażliwości na to białko). Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u ok. 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.
Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, iż jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on aż u około 30% osób zdrowych.
Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Tego typu test może być stosowany w razie wątpliwości diagnostycznych oraz jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:
krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię,
pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu) lub innymi schorzeniami z autoagresji,
pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.
Celiakia ma podłoże genetyczne. Jednak diagnostyki celiakii nie należy rozpoczynać od testów genetycznych.
Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii (co nie znaczy, że gluten na pewno mu nie szkodzi z powodu alergii lub nadwrażliwości na to białko). Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u ok. 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.
Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, iż jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on aż u około 30% osób zdrowych.
Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Tego typu test może być stosowany w razie wątpliwości diagnostycznych oraz jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:
krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię,
pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu) lub innymi schorzeniami z autoagresji,
pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.
Re: Wynik Testu genetycznego
Dziękuje Ci za odpowiedz.
Badanie wykonałem zgodnie z zaleceniem lekarza gastrologa,
Kolejnym krokiem były przeciwciała .
Będę ogromnie wdzięczny za jakąś wskazówkę czy IgA całkowite nie jest czasem zbyt wysokie.
Pozdrawiam i wszystkie dobrego życzę
Badanie wykonałem zgodnie z zaleceniem lekarza gastrologa,
Kolejnym krokiem były przeciwciała .
Będę ogromnie wdzięczny za jakąś wskazówkę czy IgA całkowite nie jest czasem zbyt wysokie.
Pozdrawiam i wszystkie dobrego życzę
Re: Wynik Testu genetycznego
Poziom IgA całk. jest w normie, a przeciwciał w klasie IgA brak. "Możliwa reakcja organizmu na gluten w klasie IgG".
Warto też dodać, że nie wszyscy produkują przeciwciała specyficzne dla celiakii, niezależnie od klasy. Dlatego nadal złotym standardem w diagnostyce celiakii jest prawidłowo wykonana biopsja jelita.
Warto też dodać, że nie wszyscy produkują przeciwciała specyficzne dla celiakii, niezależnie od klasy. Dlatego nadal złotym standardem w diagnostyce celiakii jest prawidłowo wykonana biopsja jelita.