Kłaniam się nisko.
Mam krotkie pytanko w temacie mojego wyniku testu genetycznego .
Tylko HLA-DQ2.2 dało wynik pozytywny .
Szukam, czytam i sprzeczne znajduje wnioski .
Czy ktoś może mi napisać czy przy samym HLA-DQ2.2 istnieje jakieś prawdopodobieństwo celiakii ?
Co do listy objawów to są u mnie od A do Z
Pozdrawiam
Wynik Testu genetycznego
Moderator: Moderatorzy
Re: Wynik Testu genetycznego
Hej,
Celiakia ma podłoże genetyczne. Jednak diagnostyki celiakii nie należy rozpoczynać od testów genetycznych.
Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii (co nie znaczy, że gluten na pewno mu nie szkodzi z powodu alergii lub nadwrażliwości na to białko). Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u ok. 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.
Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, iż jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on aż u około 30% osób zdrowych.
Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Tego typu test może być stosowany w razie wątpliwości diagnostycznych oraz jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:
krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię,
pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu) lub innymi schorzeniami z autoagresji,
pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.
Celiakia ma podłoże genetyczne. Jednak diagnostyki celiakii nie należy rozpoczynać od testów genetycznych.
Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii (co nie znaczy, że gluten na pewno mu nie szkodzi z powodu alergii lub nadwrażliwości na to białko). Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u ok. 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.
Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, iż jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on aż u około 30% osób zdrowych.
Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Tego typu test może być stosowany w razie wątpliwości diagnostycznych oraz jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:
krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię,
pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu) lub innymi schorzeniami z autoagresji,
pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.
Re: Wynik Testu genetycznego
Dziękuje Ci za odpowiedz.
Badanie wykonałem zgodnie z zaleceniem lekarza gastrologa,
Kolejnym krokiem były przeciwciała .
Będę ogromnie wdzięczny za jakąś wskazówkę czy IgA całkowite nie jest czasem zbyt wysokie.
Pozdrawiam i wszystkie dobrego życzę
Badanie wykonałem zgodnie z zaleceniem lekarza gastrologa,
Kolejnym krokiem były przeciwciała .
Będę ogromnie wdzięczny za jakąś wskazówkę czy IgA całkowite nie jest czasem zbyt wysokie.
Pozdrawiam i wszystkie dobrego życzę
Re: Wynik Testu genetycznego
Poziom IgA całk. jest w normie, a przeciwciał w klasie IgA brak. "Możliwa reakcja organizmu na gluten w klasie IgG".
Warto też dodać, że nie wszyscy produkują przeciwciała specyficzne dla celiakii, niezależnie od klasy. Dlatego nadal złotym standardem w diagnostyce celiakii jest prawidłowo wykonana biopsja jelita.
Warto też dodać, że nie wszyscy produkują przeciwciała specyficzne dla celiakii, niezależnie od klasy. Dlatego nadal złotym standardem w diagnostyce celiakii jest prawidłowo wykonana biopsja jelita.
Re: Wynik Testu genetycznego
Dzień dobry.
Dołączam do istniejącego tematu. Od kilku m-cy podejrzewam u siebie celiakie. Wprawdzie gastroenterolog twierdzi, że nie ma podstaw by mnie badać pod tym kątem, ale zanim zmienię lekarza, to chciałabym jednak sama wykonać jakieś wstępne badania. Z tego tematu wiem już, że nie mam zaczynać od badania genetycznego ( a tak właśnie chciałam zrobić
) . Rozumiem więc, że powinnam zrobić najpierw badania na przeciwciała? Laboratoria oferują pakiety: p/c przeciwtransglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA), ogólnego poziomu immunoglobuliny A (IgA) w surowicy i przeciwciał przeciw deamidowanym peptydom gliadyny IgG (DGP IgG). Czy taki pakiet będzie ok?
Wyczytałam też, że nie zawsze osoba z celiakią ma przeciwciała, a więc czy w tym przypadku drugim krokiem będzie badanie genetyczne?
Jakby dla kogoś było istotne dlaczego podejrzewam u siebie celiakie to wyjaśniam: dowiedziałam sie niedawno z programu tv, że sińce pod oczami i bóle brzucha (co u mnie występuje) mogą być wynikiem celiakii. Przypomniałam sobie też jak mama kiedyś opowiadała, że jako mała dziewczynka miałam w wypisie ze szpitala "zespół trzewny". Lekarka mówiła wtenczas mamie, że powinnam być na diecie bezglutenowej. Ale były to czasy komuny, i gdy mama sie dowiedziała, że musiałaby sprowadzać z zagranicy i płacić grubą kase (której nie miała) na moją diete, to temat zamknęła. Całe życie jadłam normalnie to co wszyscy i niby nic sie nie działo (poza bólami brzucha/żołądka od czasu do czasu). Sińce pod oczami miałam już jako dziecko i z wiekiem były coraz większe i ciemniejsze. Miałam pod tym kątem różne badania i wszystkie wyszły ok. Od kilku lat zmagam sie z bólami brzucha, które udaje sie uśmierzyć na krótko biorąc ircolon. Miałam kiedyś gastroskopię z wycinkiem (niedługo mam ponownie), miałam kolonoskopie i podobno nie ma nic niepokojącego (jedynie obrzęknięte kosmki, a wszystko inne prawidłowe). Dodam, że mam nietolerancje laktozy i nie jem jej od lat. Rozważam też nietolerancje glutenu, ale to jest jako punkt 2 na mojej liście ewentualnych przyczyn
Dołączam do istniejącego tematu. Od kilku m-cy podejrzewam u siebie celiakie. Wprawdzie gastroenterolog twierdzi, że nie ma podstaw by mnie badać pod tym kątem, ale zanim zmienię lekarza, to chciałabym jednak sama wykonać jakieś wstępne badania. Z tego tematu wiem już, że nie mam zaczynać od badania genetycznego ( a tak właśnie chciałam zrobić
) . Rozumiem więc, że powinnam zrobić najpierw badania na przeciwciała? Laboratoria oferują pakiety: p/c przeciwtransglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA), ogólnego poziomu immunoglobuliny A (IgA) w surowicy i przeciwciał przeciw deamidowanym peptydom gliadyny IgG (DGP IgG). Czy taki pakiet będzie ok?Wyczytałam też, że nie zawsze osoba z celiakią ma przeciwciała, a więc czy w tym przypadku drugim krokiem będzie badanie genetyczne?
Jakby dla kogoś było istotne dlaczego podejrzewam u siebie celiakie to wyjaśniam: dowiedziałam sie niedawno z programu tv, że sińce pod oczami i bóle brzucha (co u mnie występuje) mogą być wynikiem celiakii. Przypomniałam sobie też jak mama kiedyś opowiadała, że jako mała dziewczynka miałam w wypisie ze szpitala "zespół trzewny". Lekarka mówiła wtenczas mamie, że powinnam być na diecie bezglutenowej. Ale były to czasy komuny, i gdy mama sie dowiedziała, że musiałaby sprowadzać z zagranicy i płacić grubą kase (której nie miała) na moją diete, to temat zamknęła. Całe życie jadłam normalnie to co wszyscy i niby nic sie nie działo (poza bólami brzucha/żołądka od czasu do czasu). Sińce pod oczami miałam już jako dziecko i z wiekiem były coraz większe i ciemniejsze. Miałam pod tym kątem różne badania i wszystkie wyszły ok. Od kilku lat zmagam sie z bólami brzucha, które udaje sie uśmierzyć na krótko biorąc ircolon. Miałam kiedyś gastroskopię z wycinkiem (niedługo mam ponownie), miałam kolonoskopie i podobno nie ma nic niepokojącego (jedynie obrzęknięte kosmki, a wszystko inne prawidłowe). Dodam, że mam nietolerancje laktozy i nie jem jej od lat. Rozważam też nietolerancje glutenu, ale to jest jako punkt 2 na mojej liście ewentualnych przyczyn
Nie jestem na diecie bezglutenowej. Nie jem cukru, drożdży i pszenicy (oprócz durum i orkisz) od 15.06.2014.
Re: Wynik Testu genetycznego
O przeciwciałach wszystkie info są tutaj: https://celiakia.pl/celiakia/diagnoza/
Re: Wynik Testu genetycznego
Bardzo dziękuję za odpowiedź.
Nie jestem na diecie bezglutenowej. Nie jem cukru, drożdży i pszenicy (oprócz durum i orkisz) od 15.06.2014.
Re: Wynik Testu genetycznego
Witam.
Wykonałam tTG IgA oraz Iga całkowite. Pierwsze wyszło graniczne, a drugie o wartości 34. Czy wg Was w tej sytuacji warto wykonać dalsze badania w klasie Igg albo genetyczne?
Wykonałam tTG IgA oraz Iga całkowite. Pierwsze wyszło graniczne, a drugie o wartości 34. Czy wg Was w tej sytuacji warto wykonać dalsze badania w klasie Igg albo genetyczne?
Nie jestem na diecie bezglutenowej. Nie jem cukru, drożdży i pszenicy (oprócz durum i orkisz) od 15.06.2014.
Re: Wynik Testu genetycznego
Bez norm nie ma interpretacji.
Re: Wynik Testu genetycznego
Przepraszam, ale myślałam, że normy wszędzie są takie same i ogólnie wiadome...mój błąd.
Gdzieś w internecie było napisane, że graniczny wynik tTG IgA może świadczyć niekoniecznie o celiakii, ale o nietolerancji glutenu. Czy z Waszego doświadczenia wynika to samo?
Załączam skan.
Gdzieś w internecie było napisane, że graniczny wynik tTG IgA może świadczyć niekoniecznie o celiakii, ale o nietolerancji glutenu. Czy z Waszego doświadczenia wynika to samo?
Załączam skan.
Nie jestem na diecie bezglutenowej. Nie jem cukru, drożdży i pszenicy (oprócz durum i orkisz) od 15.06.2014.
Re: Wynik Testu genetycznego
Normy są przeróżne i zależne od bardzo wielu czynników, choćby samego laboratorium, jednostki miary które są używane itd.
Wynik jest delikatnie „graniczny”. Jak długo jesz gluten?
Wynik jest delikatnie „graniczny”. Jak długo jesz gluten?
Re: Wynik Testu genetycznego
Jem gluten całe życie. Nie zmieniałam diety przed badaniem.
Nie jestem na diecie bezglutenowej. Nie jem cukru, drożdży i pszenicy (oprócz durum i orkisz) od 15.06.2014.
Re: Wynik Testu genetycznego
Dzień dobry.
Wykonałam kolejne badania z Waszej listy i wszystko w normie, poza tym wyżej wspomnianym "granicznym" tTG IgA. Zdecydowałam się więc na pakiet glutenowy, który bada też alergie na gluten i nietolerancje. Niektóre wyniki są ok, natomiast 2 wyszły poza normą-tak jak widać poniżej.
Uprzejmie proszę o ustosunkowanie się do tych wyników. Czy wg Was to może być nietolerancja glutenu czy jednak celiakia?
Wykonałam kolejne badania z Waszej listy i wszystko w normie, poza tym wyżej wspomnianym "granicznym" tTG IgA. Zdecydowałam się więc na pakiet glutenowy, który bada też alergie na gluten i nietolerancje. Niektóre wyniki są ok, natomiast 2 wyszły poza normą-tak jak widać poniżej.
Uprzejmie proszę o ustosunkowanie się do tych wyników. Czy wg Was to może być nietolerancja glutenu czy jednak celiakia?
Nie jestem na diecie bezglutenowej. Nie jem cukru, drożdży i pszenicy (oprócz durum i orkisz) od 15.06.2014.