Diagnostyka genetyczna

[titrant]

Dziecko nic nie je. Jest ze spektrum autyzmu, więc ma predyspozycje do celiakii i alergii na gluten.

Próbowałaś mu odstawić gluten i kazeinę? Może to przyniosłoby ulgę w objawach autyzmu?

nasza Pani doktor uwaza ze nie powinnismy sie tym badaniem do konca kierowac, ze nikt nie diagnozuje jak narazie celiaki na podstawie badania genetycznego

Potrzeba do tego jeszcze wyniszczających objawów klinicznych? Wyniszczające objawy i geny chyba wystarczą? Tylko po co czekać na wyniszczenie, skoro można się spodziewać, że prędzej czy później ono nastąpi?

[wieczorynka]

Owszem ja też ostatnio trafiłam na... lekarkę, podważyła badanie genetyczne mimo iż wyniki biopsji sugerowały celiakie .

[mamakubusia]

titrant,
No właśnie dlatego nie chcieliśmy robic synkowi teraz prowokacji. Pani doktor zaproponowala prowokacje jak bedzie mial 7-8lat. Ale poczekamy zobaczymy....Pewnie ta prowokacja tylko po to zeby wlasnie po jakims czasie powrocily wszystkie te straszne problemy ktore mielismy prze gluten......i od nowa wyniszczenie....Moze przez te 5 lat ktoś mądry wymysli jakies lekarstwo....albo inny sposob diagnozowania..moze objawy kliniczne, poprawa na diecie i wynik badania genetycznego wystarczy aby stwierdzic chorobe...anie ta straszna prowokacja....badania i biopsja....

[titrant]

Moze przez te 5 lat ktoś mądry wymysli jakies lekarstwo....albo inny sposob diagnozowania..moze objawy kliniczne, poprawa na diecie i wynik badania genetycznego wystarczy aby stwierdzic chorobe...anie ta straszna prowokacja....badania i biopsja....

Skoro widać jawnie, że gluten jest winowajcą, to niezależnie od tego czy problem nazwiesz celiakią, nietolerancją glutenu, nadwrażliwością, alergią, czy jeszcze inaczej, glutenu będzie musiał w ramach terapii unikać. Więc po co prowokować? Co gorsza, z prowokacji może nic nie wyjść. I wtedy to rzut kośćmi: czy rzeczywiście minęło, czy tylko się ukrywa, by znienacka objawić się ze zwielokrotnioną siłą?

Zresztą tu na forum jest wpis (teraz go nie mogę znaleźć), zgodnie z którym któryś uznany tu autorytet od celiakii zalecił (o ile pamiętam, to była prof. Karczewska, ale ręki nie dam uciąć) wprowadzenie diety właśnie tylko na podstawie badania genetycznego.

[wieczorynka]

to też ja nawet nie myślę o prowokacji, sami sobie niech prowokację robią, po co dziecko męczyć.

[mamakubusia]

Dokładnie. Może w końcu diagnostyka pójdzie na przód i będą brali pod uwage genetyke a nie tylko przeciwciala i biopsje....Co do prowokacji to Titrant masz racje...nawet ona nie da 100%pewnosci....a po co narażać dziecko na takie cierpienia....mam nadzieje ze damy rade:-))

[Marmaja]

Postanowiłam również wypowiedzieć się na temat badań genetycznych, opisywałam już pokrótce swoją historię choroby, otóż celiakie stwierdzono u mnie na podstawie podwyższonej transglutaminazy tkankowej IgA norma do 17 ja mam 29,8 oraz miałam wykonaną biopsję jelita, gdzie stwierdzono zachowany układ kosmków ale zwiększoną liczbę śródnabłonkowych limfocytów T ponad 20/100 po pół roku postanowiłam wykonać badania genetyczne i okazało się, że zarówno DQ8 jak i DQ2 mam ujemne- kiedy byłam teraz z wynikami u mojej Pani dr.prowadzącej dowiedziałam się, że 5% osób, które chorują na celiakię moze nie mieć tych genów, a co do mojej diagnozy nie ma pewności, więc jak ktoś piszę, ze w 100 % można wykluczyć celiakię wykonując badanie genetyczne, to mija się z prawdą !!

[mamakubusia]

Co do tych 5% to niesłyszalam ani nie czytałam nigdzie o takich badaniach....Ale w kwestii celiaki jest tyle niewiadomych...możliwe ze ten lekarz miał racje.a to byl jakis genetyk???

[wieczorynka]

"...Jeśli pacjent nie posiada wersji genów HALA: DQ2 lub DQ8, które są charakterystyczne przy celiakii, z całą pewnością można ją wykluczyć.Warto podkreślić natomiast, że ich obecność nie jest potwierdzeniem celiakii..." Celiakia i dieta bezglutenowa praktyczny poradnik str.15. Czytajcie, bo te materiały wysyłają nam do domu ze stowarzyszenia. Ja się nie zgadzam z Tobą ani z twoją dr. Być może masz jakąś przejściową nietolerancję na gluten czy coś w tym stylu, ale jeśli kosmki są ok i badanie genetyczne też to coś mi się tu nie podoba z twoją diagnozą. Jeśli ci dieta bg odpowiiada to ok ale celiakia to celiakia i warto to wiedzieć, bo dietę stosuje się przez całe życie.
Poczytaj sobie jeśli masz ostatnie czasopismo "Bez glutenu" i wywiad z profesorem amerykańskim "To ciekawa choroba" polecam

[mamakubusia]

Ja słyszalam dokładnie taką sama opinie na temat badan genetycznych a o celiaki od lekarzy-niedouczonych nasłuchałam sie juz tyle głupot ze głowa mała!

[Marmaja]

Po to właśnie robiłam badania genetyczne aby mieć 100 % pewności czy to celiakia, czy też nie, wiecie jak się poczułam kiedy lekarz powiedział mi, że to o niczym nie świadczy ponieważ 5 % ludzi nie posiada tych genów, a jednak choruję na celiakie. Wiem rówież, że moja Pani dr nie miała do końca pewności co do diagnozy i powiedziała, że musi jeszcze na ten temat poczytać.....wiem o tym, że w celiace diete stosuje się do końca życia więc chciała bym znać ostateczną diagnozę, co jest zrozumiałe, dieta mi pomaga, to jest pewne..Bdania robiłam w Euroimmun a do lekarkę mam z Warszawy pracuje w MSWIA. Sama czuję się nie pewna i nie wiem co dalej mam robić, póki co dietę będę stosować a co dolej zobaczymy przy kolejnej wizycie. Beata76 na pewno poproszę o przesłanie tego pisma "bez glutenu" być może przybliży mnie to do mojej diagnozy. Wiem, że dokładnie to co zacytowałaś znajduję się na stronie Stowarzyszenia, ale okazało się w odpowiedzi na moje pytanie, że tak naprawdę, to 100% nigdy nie ma..

[mamakubusia]

No właśnie tak jak piszesz "musi doczytać" samo to świadczy o jej wiedzy na temat choroby...diagnozy....ale ja spotkalam wielu takich lekarzy.......niestety

[Ola_la]

No właśnie tak jak piszesz "musi doczytać" samo to świadczy o jej wiedzy na temat choroby

moim zdaniem to akurat wcale źle nie świadczy - o wiele gorzej trafić do lekarza, który bezrefleksyjnie, za to autorytarnie stwierdza, że "to na pewno nie celiakia, bo na to chorują tylko dzieci, poza tym pani jest gruba z zaparciem, a celiak jest chudy z biegunką, o!",
niż do lekarki, która wie, że nie wie wszystkiego i chce się dowiedzieć więcej. i pewnie się dowie, w końcu żaden lekarz nie wie wszystkiego, ale tylko niektórzy zdają sobie z tego sprawę i chcą wciąż doskonalić.

[Nalewka]

Postępy w żywieniu i gastroenterologii w 2011 roku
prof. dr hab. med. Hanna Szajewska
Klinika Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
► Główne punkty
• Wskazana jest diagnostyka w kierunku celiakii u chorych z charakterystycznymi objawami klinicznymi (w obrębie przewodu pokarmowego lub poza nim) oraz u osób z grupy ryzyka zachorowania na celiakię (np. u chorych na cukrzycę typu 1, autoimmunizacyjne choroby tarczycy, z zespołem Downa, Turnera lub Williamsa) oraz u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej na celiakię.
(…)
U osób z grupy ryzyka zachorowania na celiakię postępowanie diagnostyczne rozpoczyna się, jeżeli jest to możliwe, od wykonania badania genetycznego (HLA DQ2/DQ8). Ujemny wynik praktycznie wyklucza rozpoznanie celiakii i na tym etapie można zakończyć diagnostykę.
Natomiast w przypadku dodatniego wyniku HLA DQ2/DQ8, zaleca się oznaczenie tTGA. W zależności od wyniku badania, w dalszej kolejności przeprowadza się badania serologiczne i histologiczne. W tej grupie chorych w dalszym ciągu istotną rolę w diagnostyce odgrywa badanie histologiczne błony śluzowej jelita cienkiego.

Badanie w kierunku wykluczenia celiakii w kolejności:
1) antygeny zgodności tkankowej HLA‑DQ2 lub DQ8
2) przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej 2 [tissue transglutaminase antibodies – tTGA],
3) przeciwciała przeciwendomyzjalnye [endomysial antibodies – EMA]
4) przeciwciała przeciwko deamidowanej gliadynie [deamidated gliadin peptide – DGP]),
5) biopsja (badanie histologiczne błony śluzowej jelita cienkiego - enteropatia tj zanik kosmków) albo co najmniej kapsułka (oglądanie „łysego jelita”)
źródło: http://www.mp.pl/artykuly/index.php?aid ... B68CE2A141
(podkreślenie w tekście moje)

Ja wnioskuję z tego, że "praktycznie" w tym tekście oznacza jednak jakieś widełki prawdopodobieństwa, że nie ma genu / genów, a choroba jest, tylko z jakiegoś powodu (niedostatki medycyny? oszczędności?) nie bada się tego głębiej. A czy to 5% czy mniej czy więcej?

Znalazłam na stronach amerykańskich badania w kierunku celiakii (inne podejście), może to jest podpowiedź czy / jaki mamy problem z glutenem. Kolejno:
- 1) IgA total (jeśli negatywny to badanie 2) HLA DQ2 / DQ8, jeśli pozytywny to badamy 1aa i 1ab.)
- 1aa) Anti-Tissue Transglutaminase = P-ciała p/tkankowej transglutaminazie (tTg) IgA (negat.)
- 1ab) Anti-Deamidated Gliadin protein (DGP) IgA
- jeśli 1aa i 1ab negatywny, nie stwierdza się celiakii i bada 3) tj. AGA, jeśli pozytywny, to badamy 2) EMA
- 2) HLA DQ2 / DQ8 )jeśli negatywny, to nie ma celiakii, jeśli pozytywny, to skierowanie na biopsję)
- 3) endomysial Ab (EMA (reflex Only)) IgA (jeśli negatywny to badamy 1b czyli HLA, jeśli pozytywny, to mamy celiakię)
- 4) anty gliadin Ab (AGA), IgG I IgA – gluten sensivity (jeśli pozytywny = wrażliwość na gluten, jeśli negatywny, nie ma wrażliwości na gluten)

[Marmaja]

Dodam tylko, że miałam wykonane przeciwciała endomysialne IgA - UJEMNE, przeciwciała endomysialne IgG UJEMNE, transglutaminaza tkankowa IgG - UJEMNE, jedynie, albo aż, podwyższona transglutaminaza tkankowa IgA dodatnie. Jak już pisałam norma max 17 ja mam 29,8...Co ciekawe pozwoliłam sobie porozmawiać z lekarzem, który wykonuje badania genetyczne i również powiedział, że jest pewno ryzyko, że można mieć celiakię nie posiadając genów HLA, podkreślił jednak, że jest to bardzo rzadko spotykane, być może tak jest w moim przypadku, tego nie wiem. Czuję, że niestety nie dowiem się tak naprawdę, czy mam celiakię, czy jakąś nadwrażliwość, nie mam problemów z dietą bezglutenową, choć nie ułatwia ona życia, to już nauczyłam się z nią żyć, ale jednak chciałabym wiedzieć czy to celiakia czy też jakaś nietolerancja, ciekawe czy przy nietolerancji mogą być podwyższone wartości transglutaminazy tkankowej IgA - nigdzie się z tym nie spotkałam....