wyniki genetycznego badania

[am_zygmunt]

Odebrałam wyniki badań genetycznych moich i synka. Główne geny hla-dq2 i hla-dq8 negatywne. Natomiast hla-dq2,5 mamy pozytywny. Ja w interpretacji wyniku mam skierowanie na dalsze badania serologiczne, synek nie. Jestem skołowana, bo co ma oznaczać pozytywne hla-dq2,5? Ktoś miał podobne wyniki?

[Leeloo]

dlaczego robiliście te badania? jakieś objawy? celiakia lub inne choroby autoimmunologiczne (toczeń, RZS, Hashimoto, cukrzyca t.1, łuszczyca, PSC itd.) w rodzinie?

badaliście krew na celiakię?

badanie genetyczne skłania do dalszej diagnostyki w kierunku chorób autoimmunologicznych. nie rozumiem, dlaczego syn nie dostał skierowania?

[am_zygmunt]

Badanie genetyczne było pierwszym.
Dziecko od 5 lat na diecie bezglutenowej i bezkazeinowej (mlecznej). Dieta wynikała z wyników badań metabolicznych robionych w usa. Obecność opiatów glutenu i kazeiny w moczu - czyli brak enzymów rozbijających łańcuch białek. Do tego robione testy na nietolerancje pokarmowe z krwi i głównie wyszło mleko i pochodne i wszytkie glutenowe zboża plus sam gluten. Dziecko przed dietą miało brzuszek jak balonik , pobudzone, problemy rozwojowe. Opiaty glutenu i kazeiny działają jak morfina na mózg. Badań wówczas w kierunku cieliaki już nie robiliśmy - dostał enzymy trawienne plus całe leczenie jelit. Nie było czasu, zresztą jakiś prof gastrolog dziecięcy nas olał na wizycie - fakt, że byliśmy już na diecie. Natomiast ja zrobiłam badanie genetyczne ze względu na synka i jego chorobę, ale i ze wzgledu na młodszego i samą siebie. Ja mam dużo objawów. 3 lata temu stwierdzono u mnie nietolerancje laktozy, mamy oboje nawracające afry, wzdęcia po zjedzeniu bułki i produktów z laktozą. Od dzieciństwa niedoczynność tarczycy, depresje, anemie, wzdęcia, wypryski, wahania nastroju - szczególnie po zjedzeniu buły. Ponieważ przez dietę synka nastąpiła reorganizacja menu domowego objawy nie nasilały się - kulminacja nastąpiła po drugim urodzeniu dziecka i to dało mi kopniaka do działania. Ponieważ synek już na diecie to tylko genetyczne badania wchodziły w grę. I niczego nie wyjaśniły - co dalej ?

[am_zygmunt]

Gdzie w Warszawie ruszyć żeby lekarz miał pojęcie o wyniku badań genetycznych?

[alva_alva]

Chorobami metabolicznymi dzieci zajmują sie w Centrum Zdrowia Dziecka w Wawie.