Pomoc w interpretacji i dalszych działaniach

[lukas]

Witam, proszę o komentarze oraz dodatkowe informacje. 3- osoby, 3 sprawy. W jednej linii genetycznej.

Mój wiek 30 lat.

Sytuacja wygląda następująco. Około 4 lat temu miałem ciągłe bóle głowy, nadciśnienie tętnicze I stopnia, bóle brzucha, ciągłą zgagę i coraz większe zmiany skórne (ropne na rękach, nogach, plecach itp.), bardzo podkrążone oczy i ciągłe uczucie zmęczenia, w badaniach wątrobowych przekroczony ALAT.
Każdy lekarz swojej specjalizacji przebadał mnie nie stwierdzając nic konkretnego. Dermatolog zalecał stosowanie sterydów, alergolog robił testy (nic nie wyszło), gastrolog przepisywał tabletki na lepszą perystaltykę jelit oraz zgagę, podczas pobytu w szpitalu w celu ustalenia przyczyn nadciśnienia, żaden lekarz nie był w stanie nic ustalić. I tak przyjmowałem wiele tabletek, które nie pomagały. Wpisano mi w papiery atopowe zapalenie skóry i nadciśnienie, które miało powodować bóle głowy.

Dwa lata temu przypadkiem trafiłem na lekarkę (alergolog, pediatra) zajmującą się medycyną niekonwencjonalną (biorezonans). Ona naprowadziła mnie na dietę bezglutenową, bez mleka, wołowiny i wieprzowiny i paru najgorszych alergenów (seler). Lekarz rodzinny od samego początku sugerował przejście na dietę bezglutenową oraz bezmleczną, żeby sprawdzić, czy się polepszy.
W domu przeżyliśmy rewolucję żywieniową, zastępując dotychczasowe produkty, produktami z pewnych źródeł, nieprzetworzonymi i niealergizującymi. Zaczęliśmy przygotowywać potrawy samodzielnie (samodzielnie robione wędliny, pieczywo bezglutenowe, przetwory bez polepszaczy, nawet własne masło, czy majonez). Oprócz tego odstawiłem wszystkie zalecany wcześniej leki.
Po tym nastąpiła drastyczna zmiana: nadciśnienie ustąpiło, bóle głowy sporadyczne, spadek masy ciała (po unormowaniu, ok. 10 kg), ustąpienie tak mocnych zmian skórnych. Jak się po czasie okazało, dieta nie była idealnie przestrzegana, czasem były wpadki (produkty teoretycznie bezglutenowe, ale bez przekreślonego kłosa).

Aktualnie posiadając większą wiedzę na ten temat, żałuję przejścia na dietę bez pełnej diagnozy.
I tak do konkretów. Od paru miesięcy chodziłem do alergologa. Zostałem przebadany ponownie na wszelkie możliwe alergeny, nic konkretnego nie wyszło.
Badania wykonane, ciągle na mojej diecie:
2014-11 F79 gluten (gladynia) - stężenie poniżej 0,10 kU/I (klasa O)
2014-11 p/c p. transglutaminazie tkankowej (anty tGT) - wynik ujemny
(badania na alergie pomijam)
Ze względu na dietę postanowiłem na własną rękę wykonać badanie genetyczne (po sugestii lekarza, badanie nie jest refundowane)
Wynik pozytywny. Mam stwierdzoną obecność allelu z grupy DQA1*05 z antygenu HLA-DQ2. Pierwszy jakikolwiek pozytywny wynik badania przez ostatnie lata.

Zatem zakończenie badań u alergologa i przejście do gastroenterologa.
On widząc pozytywny wynik genetyczny i analizując opisane objawy stwierdził, że mam celiakię. Przez parę dni mogłem oficjalnie zjeść więcej glutenu niż przez ostatnie dwa lata (od razu odczułem to na sobie - więcej zmian skórnych) sugerowana Choroba Duhringa. Po tym zrobione badanie:
2015-03 p/c p. endomysium (EmA) w kl IgG i IgA - obie klasy wynik ujemny.
Gastroenterolog stwierdził, że może tak wyjść i mam się nie sugerować. Wszystko przez dietę.

Od momentu pobrania krwi wprowadziłem dietę bezwzględnie bezglutenową (nie jem niczego, co mogłoby zawierać nawet śladowe ilości).
Nikt nie kieruje mnie na biopsję, ze względu na długość trwania diety. Nadal mam podkrążone oczy, co jakiś czas pokrzywki na skórze (np. po sokach owocowych), drobne zmiany swędzące na łokciach i czasem na twarzy (jak w chorobie Duhringa)

Czy według Was opisane przeze mnie objawy wskazują na celiakię? Czy powinienem wykonać jeszcze jakieś badania?


..............................
Moja mama ma stwierdzony syndrom wrażliwego jelita, ogólnie częste problemy gastryczne, bóle brzucha i zmęczenie. Dlatego po potwierdzeniu u mnie występowania genu, mama także poddała się temu badaniu na własną rękę. Wynik badania taki sam, jak u mnie. Po tym od razu badanie na przeciwciała - wynik ujemny. Rozumiem, że tutaj teraz konieczna jest biopsja? Czy powinny być wykonane jakieś inne badania? Dopóki nie będzie pewności nie przejdzie na dietę bezglutenową.

..........................
I trzecia sprawa. Mój młodszy syn. Jest aktualnie tylko na diecie bezmlecznej (krowie). Ma teraz niecałe 2 latka (ur. w marcu 2013). Jest poniżej trzeciego centyla w siatce centylowej. Wyraźna niedowaga (aktualnie 9,3 kg), niedobór wzrostu- 79 cm. Dychawica oskrzelowa pojawiająca się od 3 tygodnia życia. Żelazo poniżej normy przez dłuższy czas (aktualnie sytuacja opanowana). Ostatnie badania wykazały, że wyniki żelaza już są w normie. Wzdęty brzuszek, szorstka i sucha skóra, problemy z wypróżnianiem. Po odstawieniu mleka nastąpiła znacząca poprawa- wszelkie zaparcia zniknęły. Od około tygodnia dodatkowo w diecie Sinlac z mlekiem sojowym (mleko sojowe już dłuższy czas jako zastępstwo mleka krowiego) - po Sinlacu niestety powrócił problem z wypróżnianiem. Oprócz tego syn dobrze toleruje inne mleka roślinne, takie, jak owsiane, czy ryżowe. Z powodu ostatnio wykonywanego prześwietlania nadgarstka nie wykonaliśmy jeszcze badania genetycznego (25 marca mamy wizytę w poradni genetycznej). Podczas badań alergologicznych nic nie stwierdzono.
Przygodny szmer serca. Z powodu pojawiających się objawów astmy wczesnodziecięcej (lub alergicznej) lekarz alergolog zalecił próbę ostawienia leków, jakie syn przyjmował. Jesteśmy obecnie w trakcie tej próby - po odstawieniu Montelucastu- bez pogorszenia, po odstawieniu inhalacji z Flixotide- bez pogorszenia. Aktualnie syn nie ma żadnych objawów astmy.
Istotne wyniki:
2014-08 trangulataminaza tkankowa IgA mniej niż 3 AU/ml - wynik ujemny
wysoki poziom IGE całkowitego - immunoglobulina E: 304,7 IU/ml (norma poniżej 60)
2015-02 po prześwietleniu nadgarstka swierdzono obniżony wiek kostny (jak dla dziecka w wieku 1-1,5 roku), czyli o pół roku
hormon wzrostu w dolnej granicy
2015-03 p/c p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) - wynik poniżej 2 RU/ml czyli ujemny


Proszę o wszelki komentarze i sugestie osób bardziej doświadczonych w tej tematyce.

Pozdrawiam
Łukasz

[pleomorfa]

Ile jadłeś normalnie przed zrobieniem powtórnych badań przeciwciał ?

Prowokacja powinna trwać optymalnie 2 miesiące przed zrobieniem badań.

Zmiany, które Cię się pojawiają można zbadać poprzez biopsję. Wtedy wyjdzie czy to Duhring czy nie.

[lukas]

Prowokacja trwała tydzień. Lekarz sugerował, żeby nie robić długiej prowokacji, bo wg niego nie ma sensu męczyć organizmu. A badanie było po to, żeby zobaczyć jak trzymam dietę.

Zmiany, które Cię się pojawiają można zbadać poprzez biopsję. Wtedy wyjdzie czy to Duhring czy nie.

Lekarz twierdz, że po takim czasie diety (2 lata) biopsja nie ma sensu.

[pleomorfa]

Jelit i owszem, ja mówię o biopsji zmian skórnych.

[lukas]

Tylko, ze zmiany skórne to aktualnie głównie pokrzywka, krótka pojawia się szybko i szybko znika. Bąbli ropnych na ciele już nie mam. Pojawiają się tylko czasem na chwilę swędzące miejsca (jak na łokciach) i główny ślad to rozdrapania.

Dodam jeszcze, że ropne zmiany skórne miałem od urodzenia, wiązano z alergią, której nigdy nie stwierdzono. Bóle brzucha też występowały u mnie od zawsze (wmawiano mi stres).

[Leeloo]

możesz zapodać zdjęcie tych zmian? bardzo swędzą?

[lukas]

bardzo swędzą?

Jak jest atak swędzenia to bardzo

[lukas]

Ostatnio zrobiony wycinek skory zdrowej pod kątem Duhringa.
Wynik:
- obecność drobnoziarnistych złogów IgM,
- C1q na granicy skórno-naskórkowej
- nie wykazano złogów IgG, IgA, C3c.

Jak to interpretować?