Proszę o pomoc w interpretacji wyniku

[zuzannan@gmail.com]

Dzień dobry
Robiłam test DNA w kierunku celiaki. Czy poniższy wynik wyklucza chorobę? (w wywiadzie notoryczna anemia, bardzo niska ferrytyna, niskie żelazo słabo reagujące na leki)
DQB1*02 - podjednostka β NIEOBECNA
DQA1*05 - podjednostka α OBECNA
HLA-DQ2(DQ2.5) NIEOBECNY

DQB1*02 - podjednostka β NIEOBECNA
DQA1*02 - podjednostka α NIEOBECNA
HLA-DQ2(DQ2.2) NIEOBECNY

DQA1*02 - podjednostka α NIEOBECNA
DQA1*03 - podjednostka α NIEOBECNA
HLA-DQ8 NIEOBECNY

Czy powinnam jeszcze sprawdzić przeciwciała ze krwi?
Z góry dziękuję za odpowiedź osobom bardziej zorientowanym w temacie

[Leeloo]

Celiakia ma podłoże genetyczne. Jednak diagnostyki celiakii nie należy rozpoczynać od testów genetycznych.

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii (co nie znaczy, że gluten na pewno mu nie szkodzi z powodu alergii lub nadwrażliwości na to białko). Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u ok. 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, iż jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on aż u około 30% osób zdrowych.

Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

https://celiakia.pl/celiakia/diagnoza/

[zuzannan@gmail.com]

dziękuję za wyjaśnienie