Genetyka a przeciwciała

[Airam]

Czy przy pozytywnym wyniku genu HLA-DQ2 ( HLA-DQ8 negatywny) wystarczy zbadać przeciwciała przeciw endomisinum EmA w klasie IgG i IgA oraz przeciwciała przeciw tranglutaminazie tTG czy jeszcze osobno trzeba robić całkowite IgA i IgG?
Zbadałam najmłodszego syna :-( wygląda ze do mnie dołączy....

Zastanawiam się nad badaniami genetycznymi pozostałej dwójki dzieci, córka kilka lat temu miała badane przeciwciała IgG i IgA (chyba całkowite? muszę sprawdzić) i robioną biopsję (wynik po łacińsku....) lekarz podstawowej opieki powiedział ze jest ok i nie dał skierowania nigdzie wydaje mi się że znowu niepotrzebnie mu zawierzyłam :-(, bo jak dobrze pomyślę to ją coś też ciągle nęka.

A i jeszcze jedno czy nawracająca opryszczka też może być objawem celiaki?

[pleomorfa]

Pozytywny wynik badania genetycznego nie znaczy o chorobie, a o predyspozycji do niej.

Warto zbadać IgA ogółem, bo pokaże czy wynik może być fałszywie ujemny (przy niedoborze IgA).
Jeżeli wyniki przeciwciał przez Ciebie podanych wyjdą pozytywne to można wtedy odstąpić od biopsji jelita.

Co do wyniku biopsji po łacinie jak możesz go tu przytoczyć to może coś wspólnymi siłami się uda wydedukować, choć wydaje mi się, że jakby coś tam było nie tak to by lekarz raczej zwrócił na to uwagę.

Co do opryszczki pospolitej...to jest choroba wirusowa, którą się zalecza, ale nie wylecza (nawet jak znikną objawy to ten wirus nadal w organizmie jest) i z tego, co wiem on się objawia przy spadkach odporności. Jedyne powiązanie jakie widzę to to, że celiakia może powodować spadki odporności.

Syn ma jakieś objawy?
Jak wyglądają jakiego wyniki badań krwi?
Ile ma lat?

[Airam]

Wynik po łacinie wpiszę wieczorem bo nie mam teraz go przy sobie.

Syn ma 14 lat ostatnio boli go dość często brzuch, chodzi przygnębiony (choć nie wiem czy to nie depresja szkolna ), ostatnio zaczął narzekać na bóle głowy szczególnie po np ćwiczeniach (np. pompki) i zmęczenie.

Wyniki morfologi przytoczę wieczorem wiem że hemoglobinę miał za wysoką ale pani doktor stwierdziła ze tak może być , jutro jadę robić badania będę wiedziała na świeżo.

A jeszcze jedno jak wyniki przeciwciał wyjdą negatywnie to mogę się nie martwić że on też jest chory czy robić biopsję dla pewności?

[pleomorfa]

Wyniki przeciwciał nie wykluczą choroby, niezbędna jest biopsja.
Zaczniemy się nad tym zastanawiać jak będą wyniki

[Justyna1982]

Czy nie jest tak, że właśnie rpzy pozytywnym wyniku genetycznym trzeba regularnie badać krew bo może się rozwinąć celiakia? Ja mam i genetycznie i wszelkie inne badania potwierdziły jestem na diecie, syn ma geny identycznie jak ja w obu klasach gen wskazuje na predyspozycję. U niego testy z krwi nie wychodzą ale tylko próba prowokacji syne 1 kg w ciągu miesiąca traci z wagi. Jest na diecie lekarz stwierdził, że czasem objawy i genetyka wystarczą a z krwi niekiedy nie wychodzi nic. Córka ma tylko jeden gen wskazujący na celikię i u niej mam właśnie co jakiś czas tj raz w roku badać krew w kierunku celiakii teraz czekamy na jej wyniki.

[Kania78]

Czy testy genetyczne są refundowane?
Nie miałam robionych testów, tylko przeciwciała, córka młodsza też (ok), starsza jeszcze nie.
Gastroenterolog prywatnie zalecił testy genetyczne, oczywiście mówił że spory koszt.
Tylko nie wiem czy mam dzieciom zrobić tylko czy sobie też?
Jaki jest u Was koszt tych testów?

[Airam]

Niestety nikt nie chce zrefundować przynajmniej u nas :-(, lekarze też nie chcą dać skierowania na przeciwciała i też muszę prywatnie :-(
Robiłam prywatnie zamawiałam on-line - http://www.testdna.pl/celiakia - cena 437,00zł.

Muszę sprawdzić jeszcze jednego syna (19 lat) i córkę (20lat) bo ja mam celiakie a 2 synowi (14lat) wyszedł jeden pozytywny gen, a na lekarzy nie mogę liczyć.

Justyna1982 czyli wychodzi że to się może rozwinąć z czasem !? co badasz same przeciwciała?

[pleomorfa]

czyli wychodzi że to się może rozwinąć z czasem !?

Airam celiakia nie musi być od urodzenia, można mieć predyspozycje (gen, choć przypadki chorych bez genów predysponujących do celiakii też są), a choroba może się ujawnić pod wpływem wzmożonego stresu/ciąży/zatrucia czy innych szoków dla organizmu w jakimkolwiek momencie życia.

[Kania78]

http://www.sklepbezglutenowy.com.pl/zes ... d1416.html
gdzie zostałam odesłana
http://www.sklepbezglutenowy.com.pl/gen ... i,p15.html

Znalazłam coś takiego, może wypowiecie się na ten temat?
Jak zdecyduję w końcu o tych testach to pewnie wolałabym je zrobić osobiście w laboratorium.

[Airam]

pleomorfa to jak mam mieć pewność że "to świństwo" nie niszczy organizmów moich dzieci tak jak zniszczyło mój? :-( bo u mnie zawsze wszystkie symptomy były tłumaczone przez lekarzy bo tak pani ma, bo taka pani uroda, bo jest pani niejadek, bo jest pani alergik, bo miała pani 3 cesarki itp....

już zgłupiałam całkiem bo wychodzi że jak geny (przynajmniej jeden) są na tak , przeciwciała są negatywne ale są jakieś objawy które da się tłumaczyć innymi przypadłościami to jak mieć pewność, bo w rodzinie celiak już jest? Czy to znaczy ze mając predyspozycje jeżeli się nie reaktywuje to nie niszczy jelit pomimo przyjmowania glutenu?

[pleomorfa]

Tak, bo obecność genu nie mówi o chorobie, a o predyspozycji do niej i to że jest gen, nie znaczy, że jest choroba (i zniszczone jelito itd.)

[Airam]

Kania78 niestety nie wszyscy mają odpowiednie laboratoria w pobliżu a jak trzeba przejechać pół kraju i stracić czas to lepiej zamówić on-line a akredytacje tez mają.

pleomorfa dzięki to trochę mnie uspokoiłaś :-)

[Kania78]

Airam to fakt, w moim mieście tez nie ma. Ja tam mogę pojechać, tylko dzieciakom mogłabym oszczędzić podróży.

[Leeloo]

o genetyce w przypadku celiakii:


Testy genetyczne w celiakii

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii.

Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób zdrowych haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest również obecny.

Podsumowując - brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:

krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią

http://www.celiakia.pl/diagnoza/

[Airam]

Tak to wiem, tylko męczy mnie jak "wyczaić" u osób z "predyspozycjami" że to paskudne chorubsko już się aktywowało, bo może też nie aktywować się wcale...