Prośba o pomoc w sprawie diagnozy i metody jaką wybrać.

[Szarn]

Witam.
Mam 32 lata. Mój problem to ciągłe zmęczenie, stałe uczucie głodu, problemy żołądkowe(gazy,czasem zaparcia) i że tak powiem "zbyt szybka przemiana materii" Często się zdarza, że cztery razy dziennie muszę odwiedzać toaletę by się opróżnić. Mam 182 cm wzrostu, ważę 67kg +/- 400gr od jakichś dwóch lat. Mam za sobą przeprowadzone serie badań na m.in różne pasożyty, borelioze, hcv, glikemię, morfologię,usg jamy brzusznej, które nie wykazały żadnych patologii. Dopiero ostatnio dowiedziałem się o Celiakii; nie od lekarza, co świadczy o tym jak dalej ta choroba jest marginalnie traktowana .., chyba że w moim przypadku nie ma mowy o Celiakii bo żelazo ostatnio mam 17,8 umol/l [norm. 10,6-28,3] i jak pamiętam zawsze było w normie. Czy zatem Celiakiia zawsze wiąże się ze spadkiem poziomu żelaza i powinienem ją wykluczyć, bo własnie taką informację znalazłem w internecie?

Jeśli jednak nie, to jaki typ badania przeprowadzić by mieć jak największą pewność diagnozy? Wiem że jak na dzisiejsze możliwości powinno być to badanie DNA a nie przeciwciała, problem w tym że mam informację jakoby badanie z krwi na EDTA na wykrycie alleli genu HLADQ2 i/ lub HLADQ8 daje tylko 70% wykrywalności , czy to prawda? - koszt to 270 zł.
Podobno najpewniejsze jest badanie wymazu z policzka - koszt 550 zł - czy naprawdę tyle to musi kosztować by mieć pewność? Jakie badanie powinienem przeprowadzić?
Pozdrawiam i proszę o pomoc .

[justek625]

Jak ktoś diagnozuje to rzadko robi badania genetyczne, badania genetyczne są przydatne w przypadku wątpliwej diagnozy lub dla dzieci . Podejrzewam, że 90% osób zdiagnozowanych nie ma wcale badań genetycznych, bo po co?
Powinieneś zacząć od przeciwciał a najlepiej ttg.

[Szarn]

a czy te badania są odpłatne, czy powinien Je zlecić lekarz w moim przypadku?

[pleomorfa]

Szarn, badanie genetyczne, bo do niego się odwołujesz mówi o predyspozycji do choroby, a nie to czy ją masz. Można mieć geny, a nigdy nie zachorować. Choć wynik negatywny z dużym prawdopodobieństwem (ale nie pewnością) wyklucza celiakię. ok. 30% społeczeństwa ma gen .

Ale tak jak mówi Justek, większość ludzi w trakcie diagnozowania nie zaczyna od genów tylko ewentualnie na nich kończy, albo tym badaniem potem przesiewowo sprawdza rodzinę.

Co do żelaza to nie każdy musi mieć od razu anemię i to na takim poziomie, że już poziom żelaza spada. Może być taka sytuacja, że jest choroba, utrudnia życie, ale jeszcze nie ma na tyle zniszczeń w jelitach, żeby zaobserwować zespół złego wchłaniania.

Podobno czasami się zdarza, że zlecają lekarze przeciwciała (bo IgA ogółem zlecają na pewno), aczkolwiek osobiście na takiego "altruistę" nie trafiłam (i może być ciężko nie mając wypisz wymaluj zespołu złego wchłaniania z krwi), ale warto próbować.
Koszt tTg w obu klasach waha się ok. 90-150zł.

[Szarn]

Dzięki za wyjaśnienia:) . Jutro zatem jadę się przebadać na przeciwciała w obu klasach.