Celiakia czy coś innego?

[adamzesp]

Witam

Mam pytanie odnośnie diagnostyki celiakii. Może ktoś doświadczony mi pomoże.


Siostra ma córeczkę - 5lat - niespożyty wulkan energii. Objawów żadnych wszystko ok - niektórzy mówią że lekko nadpobudliwa - ale teraz chyba większośc dzieci tak ma (mam 2 więc znam z autopsji .
Zrobiła jej badanie genetyczne (swoją drogą tylko dlatego, że koleżanki zrobiły ) - ale jednak zrobiła.

Wyszło HLA-DQ2 - ujemny, DQ8 - dodatni.

Troche nerwów, wizyta u lekarza badanie serologiczne.

IgA całkowite - 1,71 (norma 0,3 - 1,9) w normie, tTG, EMA w obu klasach (IgG i IgA) - ujemne , natomiast DGP IgA 31 (według normy powyżej 30 silnie pozytywne) natomiast DGP IgG - ujemny.

Próbowałem znaleźć w literaturze taką sytuacje, ale nigdzi nic ni ma. (odwrotnie owszem IgA ujemne a IgG dodatnie - dużo publikacji, ale odwrotnie nic).

Wizyta i gastroenterologa dziecięcego umówiona ale niestety dopiero za 2 tygodnie, a w międzyczasie nerwy zżerają.

I tu pytanie - ktoś się z czymś takim spotkał? ( podsumowując HLA-DQ8+, DGP - IgA 31 (dodatni) reszta w obu klasach ujemna)

Z góry dzięki i czekam na jakieś info. Może badanie na DGP powtórzyć w innym laboratorium (może fałszywie dodatnie) ?

Dzięki jeszcze raz i pozdrawiam wszystkich.

[pleomorfa]

Obecność genu świadczy o predyspozycji do choroby, ma je 30% społeczeństwa, a większość i tak nigdy nie zachoruje.

DGP jak najbardziej może być fałszywie dodatnie, ale nie musi być. Może być właśnie tak, że tylko jedno przeciwciało w jednej klasie jest pozytywne (można też w ogóle ich nie produkować, ale to już inna historia). Natomiast warto i pewnie lekarz to zaleci jeśli traficie do kogoś ogarniętego, pogłębić diagnostykę, bo skoro coś jest pozytywnego to może być coś na rzeczy, a lepiej teraz sprawdzić to dokładnie i nawet wykluczyć niż potem mielibyście żałować.

[adamzesp]

Dzięki za szybką odpowiedź.

Kolejne pytanie w takim razie co jeszcze można zbadac (oprócz biopsji - bo w ostateczności), żeby najzwyczajniej w świecie nie marnować czasu - wizyta za 3 tyg. a może się okazać, że lekarz tylko powie "pobrać krew i zbadac to, to i to" - i kolejne tygodnie do następnej wizyty w nerwach (z Celiakią się da żyć normalnie, ale mimo wszystko trzeba najpierw tryb życia do góry nogami wywrócić). Chciałbym mieć komplet badań - też dla własnego i rodzinnego zdrowia "psychicznego" (czekanie i niepewnośc zabija) .

Przegrzabałem literaturę i wydawało mi się, że najważniejsze już zbadane, ale jak widać jeszcze nie wszystki

I dlatego pytanie - co jeszcze?

Dzięki z góry

[pleomorfa]

Niestety pod kątem celiakii, w takiej sytuacji pozostała już tylko biopsja.

Można zrobić też badania ogólne typu morfologia, żelazo, ferrytyna, badanie kału ogólne, na krew utajoną tp. Ale to jest na zasadzie dobierania objawów niż badania samej celiakii.