Diagnoza malucha i dorosłej mamy

[MamaEM]

Witam serdecznie

Zaczynam nowy wątek, ponieważ nie bardzo wiedziałam pod który mogę się "podpiąć". Rzecz dotyczy mnie i mojej 1,5 rocznej córeczki. Zacznę może od siebie...
Właściwie od urodzenia miałam problemy metaboliczne - nietolerancję laktozy i zespół złego wchłaniania. Jako, że miałam ostre objawy (krew w kale, biegunki, wymioty acetonemiczne) lekarze zlecili od razu diete bezmleczną i bezglutenową, na której byłam do 4 roku życia. Potem wykonano biopsję jelita grubego (po 4 miesięcznej prowokacji glutenem), która wyszła dobrze i wykluczono celiakię (był to rok 1986). Powoli wróciłam do glutenu, pozostając jednak długo jeszcze na diecie bezmlecznej. Około 10 r.ż. wprowadzono powoli do mojej diety mleko krowie, które zaczęłam tolerować i w małych ilościach piję do dziś. W dorosłym życiu jednak zachorowałam na chorobę autoimmunologiczną tarczycy i leczyłam ją m.in. dietą bezglutenową i niskowęglowodanową. Odczułam niesamowitą poprawę samopoczucia! Wszystkie problemy trawienne minęłý. Po wprowadzeniu na nowo glutenu do diety - skurcze i bóle brzucha i złe samopoczucie.
Drugi wątek to sprawa mojej córki, której gluten wprowadzałam wg nowych wytycznych od 5 miesiąca życia. Tolerowała go dobrze do momentu kiedy była karmiona piersią. Kiedy miała 8 m-cy przeszłam na mleko modyfikowane i zaczęły się problemy z brzuchem i kupy - kilka dziennie, rzadkie, zielone i okropnie śmierdzące kwasem. Początkowo obwiniałam mleko (myślałam, ze ma po mnie bezmleczność). Jednak około roku (2 dni po szczepieniu) wystąpiła ostra pokrzywka. Nie wiedzieliśmy po czym. Pokrzywka ostra minęła ale bąble pokrzywkowe zaczęły wracać po zjedzeniu chleba czy makaronu pszennego. Córka traciła też na wadze i była niespokojna. Nie mogąc liczyć na pomoc sensownego lekarza sama zastosowałam u córki dietę bezglutenową. Mała zaczęła przybierać na wadze, kupki wróciły do normy, i rozwijała się wprost niesamowicie! Teraz jestem przed wizytą u dr Karczewskiej w Zabrzu i zaczynam 2 tygodniową prowokację glutenem. Taką prowokację zleciła Pani doktor.
Jednocześnie konsultowałam się ze znajomą dietetyczką, która stwierdziła, że moja diagnoza z dzieciństwa może nie być pewna i że powinnam sobie i córce zrobić badania genetyczne. Co o tym sądzicie? Czy są podstawy podejrzenia celiakii u mnie? Wydaje mi się, że poprawna biopsja z dzieciństwa chyba wyklucza celiakię całkowicie?
Czy badania genetyczne mają sens w naszym przypadku? Rozumiem, że jakby u córki wyszły genetyczne negatywne, to raczej można podejrzewać u córki zwykłą nietolerancję pokarmową? Z rozmowy z dr Karczewską zrozumiałam, że po tych 2 tygodniach prowokacji będziemy robić badania z krwi na przeciwciała. Czy taki okres na pewno wystarczy?

Bardzo proszę o pomoc, bom całkowicie pogubiona w tym temacie...

[pleomorfa]

Potem wykonano biopsję jelita grubego

Raczej jelita cienkiego ?
Będąc długo na diecie po prowokacji zmiany mogły nie zdążyć się pojawić.

moja diagnoza z dzieciństwa może nie być pewna i że powinnam sobie i córce zrobić badania genetyczne. Co o tym sądzicie? Czy są podstawy podejrzenia celiakii u mnie?

Badanie genetyczne nie mówi o chorobie, a o predyspozycji do zachorowania. Ktoś z genem może nie zachorować nigdy. Co więcej, zdarzają się przypadki celiakii bez genu (po prostu genetyka jest na takim poziomie, że kiedyś może się okazać, że istnieją jeszcze inne geny), mamy takie na forum.
Owszem, masz dużo objawów, chorobę autoimmunologiczną, ale aby cokolwiek stwierdzić trzeba zrobić badania.

Z rozmowy z dr Karczewską zrozumiałam, że po tych 2 tygodniach prowokacji będziemy robić badania z krwi na przeciwciała. Czy taki okres na pewno wystarczy?

Optymalnie zaleca się, aby prowokacja trwała 2 miesiące, minimum 1. 2 tygodnie to trochę krótko...

Jaką chorobę autoimmunologiczną tarczycy posiadasz, hashimoto ?
Jak długo byłaś/jesteś na diecie?

[MamaEM]

Dziękuję za odpowiedź, oczywiście chodziło o biopsję jelita cienkiego
Dzięki za wyjaśnienie kwestii badań genetycznych. Ale czy np. jakby były przeciwciała + pozytywne badanie genetyczne to można mówić o diagnozie? Czy biopsja jest niezbędnym składnikiem diagnozy?
Zachorowałam na Gravesa-Basedowa, autoimmunologiczną nadczynność tarczycy. Leczyłam się dietą wg. zaleceń lekarza z USA dietą niskowęglowodanową (która siłą rzeczy była bezglutenowa, bo nie jadałam żadnych zbóż), dużymi dawkami wit. D3 oraz relaksacją. Po 3 miesiącach takiej kuracji miałam unormowane hormony, a w rok po rozpoczęciu brak przeciwciał TRAb. W tej chwili jestem zdrowa, ale muszę uważać na nawrót. Moje niesamowicie dobre samopoczucie na diecie i bóle brzucha po spożyciu chleba sprawiają, że zastanawiam się nad tym czy coś ze mną jednak nie tak i problemy mojej córki nie są przypadkiem.
Teraz czasem pozwalam sobie na coś glutenowego i nie zawsze źle się czuję. Najgorzej jest po kupnym chlebie pszennym, ale już np. własny chleb orkiszowy nie powoduje problemów.
W rodzinie mojego ojca było sporo osób z problemami gastrycznymi, ale nikt się nie przyłożył do diagnozy. Wiem na pewno, ze i mój ojciec i mój dziadek nie mogli pić mleka. Teraz, w dorosłym życiu moja siostra również cierpi z powodu problemów z przewodem pokarmowym (wstępna diagnoza lekarzy to zespół jelita drażliwego). Siostra czeka teraz na biopsję jelita.

Co do prowokacji Małej, to zdziwiłam się, ze tylko 2 tygodnie. Jednak z tego co czytałam na tym forum, prof. Karczewska ma taj dobre opinie, że warto jej zaufać.

[justek625]

Jeżeli przeciwciała wyjdą dodatnie, to jest prawie pewnosc, ze jest choroba. Jednak dwa tyg. prowokacji to bardzo mało. Wytyczne (którymi lekarz powinien się kierować) mowia o dłuższym okresie.

[qrzysztof]

Badania genetyczne mają bardzo wysoką wartość predykcyjną ujemną. Dzięki temu można na ich podstawie wykluczyć chorobę, ale nie ją potwierdzić.

Dla człowieka "z ulicy" to 99,9% - a więc, ktoś kto nie ma genu na 99,9% nie ma celiakii.

Wszystko zależy też oczywiście od populacji. Na 100 ludzi "z ulicy" tylko 1 osoba ma celiakię. Na 100 osób z tego forum, celiakię może mieć z 70. W tym ostatnim przypadku wartość predykcyjna ujemna jest już bliższa 90%, a więc szansa spotkania chorej osoby bez genu na forum są większe.

Badanie genetyczne ma więc jakiś sens. Inna sprawa, że diagnostykę zaczyna się zawsze od przeciwciał, bo takie badanie jest najtańsze i mało inwazyjne.

[pleomorfa]

Co do prowokacji małej to nie będę się wypowiadać, ponieważ u dzieci jest troszkę inne postępowanie niż u dorosłych, natomiast ona jest mała, więc przeciwciał może w ogóle nie wytwarzać. I to też trzeba wziąć pod uwagę.

Miałaś kiedyś testy alergiczne?

. Ale czy np. jakby były przeciwciała + pozytywne badanie genetyczne to można mówić o diagnozie? Czy biopsja jest niezbędnym składnikiem diagnozy?

Według najnowszych wytycznych, jeżeli występują jednocześnie przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (o ileś tam razy), przeciw endomysium mięśni gładkich i jest pozytywne badanie genetyczne to może być to podstawą do odstąpienia od biopsji dwunastnicy i stwierdzenia celiakii.

[Leeloo]

Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, istnieje możliwość rezygnacji z biopsji jelita w sytuacji gdy jednocześnie:

u pacjenta występują objawy typowe dla celiakii
u pacjenta występuje wysoki poziom przeciwciał
pacjent otrzymał pozytywny wynik badania genetycznego – potwierdzający występowanie genów predysponujących do rozwoju celiakii – HLA DQ2 i/lub HLA DQ8

[MamaEM]

Bardzo dziękuję za liczne odpowiedzi. Dzięki Wam, trochę mi się w głowie rozjaśniło. Na razie, po pierwszym dniu prowokacji jest dobrze, brak problemów:)

Pozdrawiam!

[MamaEM]

No i mamy wysypkę: czerwone kropki na policzkach od dwóch dni a dziś przechodzą na całe ciało. Kupki póki co w porządku. Trochę się obawiam, ponieważ do końca prowokacji zostało jeszcze półtora tygodnia. Czy wysypka może być powodem przerwania prowokacji? A moze powinnam zmniejszyć dzienną dawkę glutenu?

[pleomorfa]

W żadnym razie wysypka nie jest powodem do przerwania prowokacji, co najwyżej kolejną poszlaką do diagnozy.

[MamaEM]

Jesteśmy już po wizycie w Zabrzu. Pierwszy raz od bardzo dawna czuję się dobrze "zaopiekowana" i potraktowana przez lekarza. Jestem pod dużym wrażeniem dr Karczewskiej. Zrobiłyśmy od razu badania na przeciwciała, a Mała dostała również skierowanie na badanie genetyczne - niestety termin na koniec września. Pani profesor twierdzi, że u Małej może być alergia, natomiast celiakię podejrzewa u mnie:/
Póki, co, czekając na wyniki, mamy jeść jeszcze glutenowo:(
Podsumowując czas prowokacji, to u córki najgorsze reakcje skórne były po pszenicy i makaronie żytnim. Najlepiej znosi orkisz. Czy orientujecie się może, czy moge jej podawac tylko orkisz? Czy dla dostarczenia glutenu ma to jakieś znaczenie? Niestety nie zdążyłam zapytać doktor o minimalną dzienną dawkę glutenu. Po około tygodniu próby, u córki pojawił się refluks żołądkowy i ciągłe czkawki.

[Leeloo]

dr Karczewska to znakomity specjalista.
skoro macie być na diecie tradycyjnej, to nie ograniczaj menu tylko do orkiszu.

[xymi]

MamaEM czy badania genetyczne są nadal refundowane?

[md573]

Nie jestem co prawda MamaEM, ale pozwolę sobie odpowiedzieć. Mój syn miał zrobione badanie genetyczne za darmo, leczymy się w poradni gastroenterologicznej dla dzieci w szpitalu w Rzeszowie.

[MamaEM]

xymi tak, badania są refundowane. Niestety trochę się czeka na ich zrobienie. Myśmy dostały skierowanie do poradni genetycznej i tam mają badanie wykonać.