badanie genetyczne

[MałgorzataAnna]

Witam, ciagle kozystam z tego portalu. Wczesniej bylam zalogowana ale musialam zrobic nowe konto bo stare mi "zniklo". Moja corka ma 3 lata, od 4 m-ca po okruszce chleba byly ataki 8, 12 godz. wymiotow itd. Wszystkie badania na celiakie wychodzily ok, niedawno zrobilam badanie genetyczne i wyszlo nie jak wszystkim co maja celiakie ale tez nie wyszlo ze jej nie ma. Ostateczna interpretacja to alergia na gluten i celiakia. Mam pytanie czy w takim wyniku jest jeszcze szansa na wyrosniecie z celiakii. Wiem, ze to choroba do konca zycia itd. ale moze byl tu taki przypadek. Kozystam z funkci szukaj ale mysle zeby wejsc do stowarzyszenia moze wkoncu bedzie mi razniej Pewnie zle umiescilam moj post ale poprawie sie na przyszlosc

[Magdalaena]

Hej Małgorzato Anno !

Chciałabym Ci pomóc, ale nie jestem pewna jaki dokładnie jest stan zdrowia córki
- czy miała badana przeciwciała na celiakię w czasie jedzenie glutenu ? jakie były wyniki ?
- czy była przeprowadzona gastroskopia z biopsją ?

Na jakiej podstawie postawiono diagnozę o celiakii i nietolerancji glutenu jednocześnie ? To połączenie wydaje się być mało prawdopodobne.

Generalnie - z prawdziwej CELIAKII SIĘ NIE WYRASTA. Ale ewentualna błędna diagnoza może zostać zweryfikowana.

I jeszcze jedno - może następnym razem używaj akapitów i polskich liter ? Wtedy Twoja wypowiedź będzie bardziej czytelna i więcej osób Ci odpowie.

[MałgorzataAnna]

Dziękuję za odzew i na skierowanie na dobrą drogę pisarską:) postaram się poprawić.

Stan mojej córki jest bardzo dobry, nigdy nie miała problemów z wagą i innymi. Alergie stwierdzono jej na podstawie tego, że po zjedzeniu okruszka chleba, kawałek biszkoptu itp. po 4 godz. zaczynają się okropne wymioty, dusi się przez to i to nie ma końca ( z przerwami 8 do 12 godz. to trwało). Odkąd sama wpadłam na to, że problemem jest gluten po max.5 wpadkach do teraz nigdy już nie miała kontaktu z mikroskopijnej wielkości glutenem. Byłam u wielu lekarzy ale zawsze mnie wyśmiewano i odsyłano do domy z niczym. Zawsze wyglądała super więc stwierdzali, że błąd żywieniowy i przesadzam.

Biopsji nigdy nie miała bo przez alergię (nietolerancję) nie dało się jej wprowadzić glutenu do organizmu więc biopsja jak inne wyniki z krwi była by ok.

Badania na przeciwciała i inne miała robione, wszystkie ok. oprócz genetycznego. Robiłam jej badanie genetyczne jak niedawno stwierdzono (też nie do końca) celiakie u mojego kuzyna (na 18 urodzinach wylądował na stole operacyjnym totalny zanik kosmków).

Mam nadzieje, że trochę wyraźniej opisałam naszą sytuacje. Dzisiaj rozmawiałam ze znajomym co leczył się 30 lat temu na celiakie w Prokocimiu i jego lekarz powiedział, że przestrzegając diety może z tego wyjść i tak się też stało bo badał się nie dawno i wszystko ok. no i już teraz nic nie wiem. Może przejadę się jeszcze do Prokocimia. Leczymy się w Zabrzu, jesteśmy z Żywca. Badania z Zabrza wysłali do W-wy (Instytut Matki i Dziecka) bo nie wiedzieli jak to interpretować. Teraz mamy wbitą w książeczkę celiakie.

Mam nadzieję, że piszę chociaż trochę zrozumiale ale jestem spragniona rozmowy z ludźmi znającymi temat. Dlatego dołożę wszelakich starań aby wstąpić w wasze szeregi i postaram się przekabacić wszystkie firmy jakie znam żeby oddawała 1%.

[Magdalaena]

Alergie stwierdzono jej na podstawie tego, że po zjedzeniu okruszka chleba, kawałek biszkoptu itp. po 4 godz. zaczynają się okropne wymioty, dusi się przez to i to nie ma końca ( z przerwami 8 do 12 godz. to trwało). Odkąd sama wpadłam na to, że problemem jest gluten po max.5 wpadkach do teraz nigdy już nie miała kontaktu z mikroskopijnej wielkości glutenem.
(...)
Biopsji nigdy nie miała bo przez alergię (nietolerancję) nie dało się jej wprowadzić glutenu do organizmu więc biopsja jak inne wyniki z krwi była by ok.

Skoro córka nie miała ani gastroskopii ani badań na przeciwciała, to na jakiej podstawie rozpoznano celiakię ?
Taka nagła reakcja na gluten (a może na pszenicę ?) jest typowa raczej dla alergii a nie dla celiakii.

Może rzeczywiście poszukaj innego lekarza ? Na forum co jakiś czas pojawiają się prośby o polecenie specjalisty - użyj funkcji szukaj (na górze forum).

Badania genetyczne same w sobie nie są miarodajne, bo sekwencja genów HLA - DQ2 czy HLA - DQ8 nie powoduje celiakii w 100 %.

Dzisiaj rozmawiałam ze znajomym co leczył się 30 lat temu na celiakie w Prokocimiu i jego lekarz powiedział, że przestrzegając diety może z tego wyjść i tak się też stało bo badał się nie dawno i wszystko ok.

To niemożliwe. CELIAKIA JEST NIEULECZALNA, aczkolwiek 30 lat temu faktycznie lekarzom wydawało się , że inaczej. Na naszym forum jest sporo osób, które pochopnie uznano za wyleczone, a do których choroba "wróciła" po latach.
Więc Twój kuzyn albo nie miał tak naprawdę celiakii albo - co bardziej prawdopodobne - zrobił badania będąc na diecie bezglutenowej. Takie badania są niemiarodajne i ich pozytywne wyniki nie świadczą o wyleczeniu tylko o prawidłowo prowadzonej diecie.

[MałgorzataAnna]

Może faktycznie uczulona jest na pszenicę. Kuzyn to ten co niedawno mu stwierdzili celiakie a ten co ma dobre wyniki to co niby z niej wyrósł.

Co najlepiej podać żeby zobaczyć czy to pszenica, coś żytniego?

Badania naprzeciw ciała miała robione tak jak pisałam i wyszły dobrze tak jak reszta innych możliwych badań z krwi. Tylko genetyczne wyszło jakoś dziwnie no ale niby z nich wynika, że jednak celiakia. Dokładnie „ dziecko ma alergie na gluten i predyspozycje do rozwinięcia się celiakii” poczym wbiła Pani Dr do książeczki dziecka stwierdzona celiakia dieta na stałe.

Może jest jakaś szansa skoro wynik badań genetycznych nie wskazuje na 100% na celiakie.

Dziękuję za rady. Zapisze się do Prokocimia. Poszukam sobie opinii.

[Magdalaena]

Co najlepiej podać żeby zobaczyć czy to pszenica, coś żytniego?

Nic nie podawaj bez konsultacji z lekarzem.
A ja założyłam, że skoro dziecko zawsze reagowało negatywnie na pieczywo i ciastka, to nie wiesz, co naprawdę jest przyczyną tej reakcji - gluten czy może pszenica ? a może jeszcze coś innego ?

Badania naprzeciw ciała miała robione tak jak pisałam i wyszły dobrze

Jeśli dziecko przed badaniami nie jadło glutenu, to BADANIA SĄ NIEMIARODAJNE.
Badania na celiakię nie robi się w czasie diety bezglutenowej !

Tylko genetyczne wyszło jakoś dziwnie no ale niby z nich wynika, że jednak celiakia. Dokładnie „ dziecko ma alergie na gluten i predyspozycje do rozwinięcia się celiakii” poczym wbiła Pani Dr do książeczki dziecka stwierdzona celiakia dieta na stałe.

Czyli, że faktycznie tylko predyspozycja. A dieta pewnie z powodu tej nietolerancji.
Niemniej poszukaj innego lekarza. I nie daj się zbyć, tylko pytaj się tak długo, aż lekarz Ci wszystko wytłumaczy.

[MałgorzataAnna]

Witaj ponownie, no pierwsze napisała mi Pani Dr listownie, że z badania wynika- predyspozycja do rozwinięcia się celiaki a jak do niej przyjechałam to wbiła w książeczke celiakie
Masz racje poprostu będę się starała o nowego specjalistę.
Wyślę Ci dwa pytania na pw żeby jakby co nie skompromitować się przed wszystkimi

[Grażyna]

Tę sekwencję genów HLA DQ2i/lub HLA DQ8 ma spory procent Polaków - ale nie oznacza to, że wszyscy zachorują. Oznacza to tylko, że mogą zachorować. Jeden przez całe życie nie zachoruje, ktoś inny zachoruje w dzieciństwie, jeszcze innemu choroba ujawni się na stare lata. Zależy to od odporności organizmu, chorób jakie przejdziemy (rotawirus, antybiotykoterapia, operacje chirurgiczne - mogą spowodować ujawnienie się choroby) oraz naszych zwyczajów żywieniowych.

W sobotę byłam w Krakowie na wykładzie dr Katarzyny Przybyszewskiej (o celiakii). Zapamiętałam, że mówiła, że u tych dzieci u których zdiagnozowano celiakię w wieku poniżej 2 lat, zaleca się w wieku ok. 6 lat prowokację glutenem. Ale, jak zrozumiałam, dotyczyło to dzieci, u których zdiagnozowano celiakię na podstawie zaniku kosmków (biopsja). Powód - inne choroby również mogą powodować zanik kosmków. Nie wiem, czy prowokacja dotyczy też dzieci które miały przeciwciała we krwi.
Natomiast z alergii część dzieci wyrasta (moje wyrosły, przynajmniej z pokarmowej...)

[Martkaa]

Ja robię test genetyczny niedługo. Testy z krwi po 2 tygodniowej prowokacji nic nie dały (wyszły niskie wartości) - robiłam antygliadynę i ttg w dwóch klasach. Gliadyna metodą IIF ttg testem elisa. Niestety nowej gliadyny nie mieli.
Ale zastanawia mnie jedno... w testach imuPro wyszła mi nietolerancja glutenu i zbóż (również prosa).

Jeśli wyjdzie mi, że jestem w tych 30% to czy mogę już spokojnie przyjąć, że u mnie podejrzenia o celiakię są zasadne. I po prostu wykluczyć całkowicie gluten z mojej diety.

Chodzi o to, że byłam przez kilka miesięcy na diecie BG po wynikach testu imuPro (wcześniej też miałam okresy odstawienia bo zauważyłam że się lepiej czuję na diecie BG). Od 5 tygodni robię prowokację (żeby badania serologiczne były wiarygodne), ale coraz gorzej się czuję... Przytyłam kilka kilo, ostatnio mam okropne kłucia w brzuchu. Chciałabym już zastosować dietę BG, ale mam w głowie to, że musiałabym wiedzieć na 100% chociażby po to aby wiedzieć jak postępować z dziećmi.

Oprócz objawów skórnych mam okropne wzdęcia, zaczynają mnie boleć stawy. Ostatnio również źle sypiam. Nie wiem cholera co robić... Czy dotrwać te 3 tygodnie? (w sumie tyle czasu potrwają testy genetyczne) czy dać sobie siana, jak testy wyjdą pozytywnie założyć że się roziwnęła celiakia.

p.s. czytałam na stronkach amerykańskich że prowokacja powinna trwać przynajmniej 6-8 tygodni. Muszę zjeść 6 kromek chleba dziennie żeby to miało sens. Dla mnie to mega dużo.
http://forums.glutenfree.com/topic5591.html
http://www.celiac.com/articles/979/1/Ch ... Page1.html

Dodam że u mnie w rodzinie nie ma zdiagnozowanej celiakii ale kojarzę że moja ciocia zawsze miała problemy z przewodem pokarmwoym, wzdęcia, odbijanie itd... Nikt nie wiedział o co chodzi. Teraz ma reumatoidalne zapalenie stawów. Podejrzewam, że może mieć niezdiagnozowaną celiakię, bo jak czytałam o objawach to od razu mi przyszła do głowy.

[Grażyna]

A może powinnaś zrobić gastroskopię z pobraniem wycinków. Bo tylko na podstawie testu genetycznego (i niskich przeciwciał) żaden lekarz nie zdiagnozuje choroby. Jeśli przejdziesz na dietę bez ostatecznej diagnozy, możesz tego kiedyś żałować ( np. gdy za parę lat uda nam się wywalczyć dopłaty do żywności bg dla celiaków - Ty takiej dopłaty nie dostaniesz, bo nie będziesz miała dokumentu, że masz celiakię.) A prowokacja czasem bardzo długo trwa.

[MałgorzataAnna]

Że tu nic nie może być proste Woda na 100% nam nie szkodzi- i tu wsumie nie ma się pewności

Grażyna czyli jak wszystkie badania Kaji z krwi wyszły w porządku to na podstawie tych genetycznych nie mieli mi prawa wbić do książeczki celiakii?
Czy powinnam ten wycinek jelita pobrać ale znowu u niej się nie da zrobić prowokacji bo ma uczulenia i zaraz wymiotuje zwracając gluten no i to takie błędne koło.
Może poczekam do 6 roku życia i wtedy spróbujemy okruszek jakiegoś chleba żytniego a nuż się okaże, że może miała uczulenie na pszenice?:)

Martkaa chyba Grażyna ma rację, że lepiej wytrzymać i wiedzieć czarno na białym jak sprawy się mają. Chyba, że bardzo bardzo źle się czujesz… Nie mam pojęcia ile trzeba taką prowokację robić bo wszędzie piszą inaczej. Ciekawe jak Ci wyjdzie badanie genetyczne. Mi P. Prof., że na podst. b. gen. Stwierdza celiakie.

[Martkaa]

Grażynko no właśnie gastroskopii chyba nie ma sensu robić. Wynik i tak mógłby nie być miarodajny bo miałam kiedyś lamblie podłapane od chrześnicy (na domiar złego).

Dlatego zdecydowałam się na test genetyczny, żeby już się nie katować tymi rozkminkami czy to to czy nie to i co robić.

Jeśli wyjdzie pozytywnie to chyba dobrym rozwiązaniem będzie kontynuować prowokację i sprawdzać do skutku. Jeśli po 2 miesiącach nie wyjdzie wysoki poziom to poczekać do 3 i sprawdzić. Dwa miesiące minie 17.XI.

No myślę, że tak będzie najlepiej skoro już i tak zaczęłam sobie szkodzić.
Dzięki.)
Po prostu czasami tracę sens szkodzenia sobie przez prowokację i po pogorszeniu stanu rozmyślam czy dobrze robię dokładając sobie. Ale jak tak pomyślę to jeśli to nie celiakia to znowu takich szkód sobie nie wyrządzam, a jeśli to jest celiakia to bez wątpienia diagnoza jest warta tego całego zachodu.

Myślę, że cel mam już teraz jasny i określony - wykluczyć celiakię.

MałgorzatoAnno, no właśnie ponoć się nie diagnozuje na podstawie samych testów genetycznych. Podejrzewam, że przy testach genetycznych i wysokich przeciwciałach taka gastroskopia byłaby już zbędna żeby postawić diagnozę.

[Grażyna]

Grażyna czyli jak wszystkie badania Kaji z krwi wyszły w porządku to na podstawie tych genetycznych nie mieli mi prawa wbić do książeczki celiakii?
Czy powinnam ten wycinek jelita pobrać ale znowu u niej się nie da zrobić prowokacji bo ma uczulenia i zaraz wymiotuje zwracając gluten no i to takie błędne koło.
Może poczekam do 6 roku życia i wtedy spróbujemy okruszek jakiegoś chleba żytniego a nuż się okaże, że może miała uczulenie na pszenice?:)

Tylko na podstawie badań genetycznych, ( - obecnie - bo nie wiadomo co będzie w przyszłości ) celiakii się nie stwierdza. Do stwierdzenia celiakii potrzebny jest wycinek z dwunastnicy w którym stwierdzono zanik kosmków i przeciwciała (choć jeśli zanik kosmków jest znaczny, to mimo braku przeciwciał, również diagnozuje się celiakię)

Jeśli reakcja u Twojej córki po podaniu glutenu (czy tylko pszenicy?? - nie napisałaś konkretnie) jest tak gwałtowna, to na pewno nie należy jej podawać tego co jej szkodzi. Na razie trzeba założyć że to alergia i jako alergen gluten (lub tylko pszenicę) całkowicie wykluczyć z diety. Ponieważ większość dzieci z wiekiem z alergii wyrasta - masz szansę.
Natomiast koło 6-7 roku życia trzeba będzie znowu spróbować wprowadzić alergen (gluten) do diety. I wtedy będziesz wiedziała - jeśli reakcja na alergen będzie znowu gwałtowna - nie wyrosła. Jeśli objawów natychmiastowych nie będzie - prowokację trzeba będzie poprowadzić dłużej - sprawdzając co jakiś czas przeciwciała, a po pół roku prowokacji - zrobić biopsję z pobraniem wycinków. Jeśli wycinki będą prawidłowe - jeść normalnie, ale już do końca życia sprawdzać co jakiś czas przeciwciała (na początku co pół, potem co rok).

Tak wyglądają zalecenia, które dostałam od lekarza dla mojej córki.

[Grażyna]

Alergie stwierdzono jej na podstawie tego, że po zjedzeniu okruszka chleba, kawałek biszkoptu itp. po 4 godz. zaczynają się okropne wymioty, dusi się przez to i to nie ma końca ( z przerwami 8 do 12 godz. to trwało). Odkąd sama wpadłam na to, że problemem jest gluten po max.5 wpadkach do teraz nigdy już nie miała kontaktu z mikroskopijnej wielkości glutenem.

Z tego co piszesz, może to być tylko alergia na pszenicę - bo w chlebie, bułce, biszkopcie - jest pszenica. Teraz musisz się dokształcić - glutenem nazywa się potocznie białka w pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie. Ludzie z celiakią, nie mogą jeść tych zbóż. Ale ludzie z alergią np. na pszenicę, mogą jeść pozostałe. Twoje zadanie teraz, to sprawdzić, czy na pozostałe zboża dziecko też jest uczulone. Kłopot tylko w tym, że bardzo trudno jest dostać jęczmień i żyto nie zanieczyszczone pszenicą (wysiewane są zamiennie na tych samych polach, w tych samych młynach się je obłuszcza i mieli itp). Dlatego ze względu na tak silną reakcję alergiczną, być może będziecie musiały ich unikać. Ale jest czysty owies - pojawił się super czysty - firmy chyba Provena. Jego możesz sprawdzić.

[MałgorzataAnna]

Jejku jak ja Ci bardzo dziękuję!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Nikt mi tyle uwagii nigdy nie poświęcił. Jest jeszcze malutka nadzieja. Jak ja się cieszę. Już nie musisz mi na pw odp. chyba, że te namiary na Waszego lekarza. Strasznie się cieszę. Nie dość, że nie śpie bo dzieci należą do bezsennych to jeszcze jestem blondynką wkońcu coś więcej wiem