dziedziczenie genu - celiaka

[kiki1981]

Moja starsza córka ma (4,5 latka) ma celiakę. Badania genetyczne potwierdziły posiadanie genu HLA-DQ2 (plus badania krwi i obajawy towarzyszące chorobie). Zastanawiam się czy młodsza córka (niespełna 3 latka) nie odziedziczyła tego genu. W chwili obecnej badania krwi nie potwierdzają choroby, nie ma również oznak choroby. Starszej córce robiłam na CITO badanie genetyczne bo jej stan zdrowia był/ jest kiepski. Jest to bardzo drogie badanie (437 zł) i zastanawiam się czy tak na "szwelki wypadek" robić jej młodszej córce.
Mam więc pytanie jak to było u Państwa, czy badacie swoje pozostałe dzieci? Zastanawiam się nad skierowanie do poradni genetycznej i tam oczekiwać na refundację takiego badania (w sumie nawet nie wiem czy jest to możliwe?)

Mam jeszcze pytanie jak to jest z tym dziedziczeniem genu, czy starsza odziedziczyła go od rodziców (czyli ja lub mąż - jesteśmy bez oznak choroby) czy mogła od innych członków rodziny (nikt z rodziny nie wiem że choruje na celiakę).
Z góy dziękuję za wszelkie odpowiedzi, pozdrawiam.

[Leeloo]

kiki,
badanie genetyczne można zrobić nieco taniej, poszukaj w internecie najnowszych ofert, to się cały czas rozszerza i widziałam już ceny ok. 350zł.

jest duże prawdopodobieństwo, że młodsza córka też ma ten gen, ale nie jest to wymogiem. Tak samo- nawet jeśli gen ma, nie oznacza, że na celiakię MUSI zachorować. To oznacza, że ma większą predyspozycję do choroby.

po skierowania zawsze warto chodzić i korzystać z poradni nawet jeśli terminy wizyt są kosmiczne, bo po to płaci się składki, żeby móc korzystać z takich usług. czy badanie genetyczne byłoby refundowane w takiej poradni- niestety nie wiem. zawsze można zapytać na miejscu i mieć nadzieję na konkretna odpowiedź.

dziecko dziedziczy materiał po mamie i po tacie- któreś z Was, lub oboje macie ten gen. i to nie wyklucza też innych członków rodziny z grupy ryzyka. mniej więcej 30% populacji jest nosicielem tego genu. jeśli macie córkę z celiakią, to któraś rodzina lub obie mają ten gen.
ale na celiakię można zachorować mając dany gen lub i go nie posiadając. nie ma złotej reguły. przynajmniej na dzień dzisiejszy.

kiedy u starszej córki wystąpiły objawy? jakie? i jak długo trwała diagnoza? jak wygląda sytuacja na diecie?

[Justyna1982]

Ja robiłam badanie bezpłatnie mialam skierowanie od pediatry i lekarza pierwszego kontaktu. Przebadalam siebie i dzieci. Badanie robiłam w Opolu

[kiki1981]

Bardzo dziękuję za szybką odpowiedź. Córkę leczę się u gastroenterologa w Zabrzu w Szpitalu Klinicznym. Tam Pani profesor dała nam skierowanie na badanie DNA. Zrobiłam je w Katowicach bo mam bardzo blisko i tam koszt badania wynosi 437 zł. Na wynik czeka się 17 dni roboczych. W sumie szybko zdecydowałam się na to badanie bo jak pisałam wcześniej córka wymagała szybkiej diagnozy. Moja córeczka ma wysoki niedobór wagi (przy wzroście 110 waży 13 kg i 4,5 roku), była bardzo chorowita i nadpobudliwa. Na diecie jest ok 2 m.
Poroszę pediatrę o skierowanie do poradni genetycznej aby zbadać młodszą córkę.

Justyna
Czy piszesz o badaniach DNA czy badaniach krwi w kierunku celiaki. Bo nasza rodzina (młodsza, ja i mąż) jesteśmy po badaniach transglutaminazy tkankowej Iga i narazie wyniki są dobre. Mnie chodzi o wykrycie genu u młodszej.

[Justyna1982]

Ja też chodzę z Tymkiem do Zabrza U Tymcia te igg nie wychodziły tj wyniki wskazywały, że mam zdrowe dziecko a wystarczy miesiąc prowokacji i waga o 1 kg spada w dół. Ja robiłam badania genetyczne w poradni w Opolu bo tam było podpięte całe województwo śląskie wówczas były one za darmo (wymaz z buzi - dające wyniki o tych DQ i haplotypach). Czekałam chyba miesiąc na termin? A na wyniki też jakieś 3 tygodnie. Fakt musiałam zapłacić za benzynę ale nie była to aż taka kwota. Ja miałam skierowanie od prof Karczewskiej ale u Tymka mi się przeterminowało i wypisała mi je pediatra na nowo, Ola miała od profesor a ja od rodzinnego. Ja w dzieciństwie miałam stwierdzoną celiakię stąd Ola była objęta badaniem. Zadzwoń do Opola czy jeszcze są one bezpłatne bo mógł się wyczerpać limit. Popytaj ewentualnie kiedy będą znowu bo oni chyba co pół roku dostają jakiś pakiet na bezpłatne badania.

[pleomorfa]

Bo nasza rodzina (młodsza, ja i mąż) jesteśmy po badaniach transglutaminazy tkankowej Iga i narazie wyniki są dobre.

Mieliście robione IgA ogółem?

Generalnie co jakiś czas są akcje z badaniami genetycznymi w różnych częściach kraju.

[kiki1981]

Moja starsza córka jak miała robione badanie krwi to wynik wyszedł wysoki bo 168 przy normie 20. Ja miałam 1,7 a mąż 1,5. Młodsza córka ma w normie ale nie widziałam jej wyniku bo tylko telefonicznie poinformowano,że badanie wyszło ok. Ja chciałabym widzieć czy młodsza ma ten gen i po kim może go odziedziczyć. Domyslam się, że pewnie po mnie (podobno kobiety częściej chorują na celiakę). Ja kiedyś często miewałam bóle brzucha, leczyła się u gastrologa i stwierdzono zespół jelita wrażliwego. Z czasem dolegliwości ustąpiły a może nie stały się tak istotne, pojawiły się córeczki i człowiek przestał mysleć o swoich dolegliwościach. Zastanawiam się czy jak badanie krwi wyszło ok to czy biopsja jelita może coś innego wykazać ?

Justyna może masz jakiś namiar na to Ople, czy to przychodnia, szpital, może nazwa ulicy.

[pleomorfa]

Zastanawiam się czy jak badanie krwi wyszło ok to czy biopsja jelita może coś innego wykazać ?

Przeciwciała mogą być ujemne, a w jelitach może być masakra. Dlatego biopsja to jest jedyny argument do wykluczenia choroby.

[kiki1981]

A jaka jest droga do zrobienia bjopsji, tzn. od kogo mogę dostać skierowanie i czy argumentem do takiego badania może być fakt, że córka ma celiakę.

[Justyna1982]

http://www.testdna.pl/fr/1/306
Tu znajdziesz namiary tylko sprawdź czy są te badania bo na stronie pisze, że wyczerpali limit ale warto dopytywać bo nie raz w roku dostaję jakieś nowe limity. U mnie prawdopodobnie miała celiakię babcia (teraz "widzę" jej objawy i to typowe i ma moja mama - uparta nie chce się przebadać - obie miały/mają tj babica nie zyje problemy jelitowe z wypróżnianiem, babcia od zawsze zwana szczypiorkiem bo chuda jak patyk a jadła za dwoje do ubikacji biegała już za czworo i dużo by opisywać innych objawów tak typowych).

[kiki1981]

Ja właśnie w tej firmie robiłam badania dna dla córki. Płaciłam sporo i osobiście oddałam materiał.
Jak tak sobie pomyślę, że jeśli ktoś ma celliakę i odziedziczył ją po rodzicach to w zasadzie większośc osób powinna mieć celiakę.
A czy moja córka mogła odziedziczyć celikę nie po rodzicach a np. siostrze męża /bez zdjagnozowanej choroby/

[kiki1981]

Zastanawiam się czy jak badanie krwi wyszło ok to czy biopsja jelita może coś innego wykazać ?

Przeciwciała mogą być ujemne, a w jelitach może być masakra. Dlatego biopsja to jest jedyny argument do wykluczenia choroby.

A jaka jest droga do zrobienia bjopsji, tzn. od kogo mogę dostać skierowanie i czy argumentem do takiego badania może być fakt, że córka ma celiakę.

[kiki1981]

Proszę o odzew bo jestem bardzo ciekawa odpowiedzi na nurtujące mnie pytania.

[Anula80]

U mojego lekarza nie wystarczyła, że syn ma celiakię. Dopiero osteoporoza zdiagnozowana w wieku 26 lat dała postawę do tego, żebym dostała skierowanie na gastroskopię. To był lekarz rodzinny. Myślę, że rozgarnięty gastrolog nie widziałby problemu

[Alunia_szuka]

To czy córka może odziedziczyć wadliwy gen lub predyspozycje do choroby to chyba musiał by się jakiś genetyk wypowiedzieć. Od ciotki raczej nie może odziedziczyć, tylko od dziadków, pradziadków i dalej pra pra... Jeśli ciotka by chorowała to i tak predyspozycje musiała by otrzymać od tych samych krewnych co córka. Czyli trzeba szukać wyżej w drzewie genealogicznym. Chyba ze ciotka geny ma ok, ale ma objawy przypominające celiakie... U mnie w rodzinie jest podobnie... Dopiero po latach wyszło, że babcia mojej córki ma alergie na gluten. A u córki badania genetyczne wyszły dodanie. Żeby takie badania były tańsze to z ciekawości przebadalabym cała rodzinę... Myślę że wyniki mogłyby być zaskakujące...