Diagnostyka genetyczna

[Supełek]

Ok, wiem, że o wiele rzeczy pytam, ale taki ze mnie ludek ciekawy świata

Czytając o diagnostyce celiakii, tych wszystkich przeciwciałach... trafiłam też na badania genetyczne (wiadomo, niestety, że katastrofalnie drogie)
http://www.celiakia.pl/tools/Euroimmun% ... liakia.pdf

Czy ktoś się z nimi zetknął i ma doświadczenia z celowością ich wykonywania? wychodzi, że są przydatne już po zbadaniu przeciwciał? tzn. jeśli przeciwciała wyjdą i są objawy, to nawet, jeśli nie ma zaniku kosmków, stwierdza sie celiakię, tak?

Ale rozumiem, że jeśli są jakieś objawy, natomiast nie wyjdą ani przeciwciała, ani nic w biopsji jelita, to teoretycznie wykonanie takiego badania i wynik ujemny daje 99% pewność, że to nie celiakia jest przyczyną kłopotów?


pytam, bo buszuję po internecie, szukam informacji... a zawsze ostrożnie podchodzę do informacji zachwalających coś, co jest dostępne w baaardzo ograniczonej liczbie miejsc i za duuużą kasę

[titrant]

Przeciwciała i biopsja potwierdzają rozbuchaną celiakię. Badania genetyczne informują, czy istnieje celiakia potencjalna. Celiak, który nie je glutenu nie będzie miał przeciwciał, tak jak i zdrowy człowiek. A czy wyrósł z celiakii? Nie, jego objawy są tylko zaleczone. Za to geny mieć będzie nadal.

[wieczorynka]

Ja na szczęście miałam badanie genetyczne za darmo viewtopic.php?t=4242&highlight=badania+genetyczne i bardzo się cieszę że je zrobiłam. Miałam duuuże wątpliwości i nadzieję, że to nie celiakia ponieważ wycinki jelita wykazywały tylko 1 marsha a przeciwciała nie były zrobione. Okazało się że mam ten gen DQ2 i wiem, że nie ma się co czarować. Jestem już dokładnie rok na diecie, wszystkie objawy ustąpiły. Warto zrobić to badanie.

[Supełek]

Czyli "standardowe" badania nie były pewne, ale geny potwierdziły?
kurczę, szkoda, że tak mało dostępne są takie badania w ramach NFZ
swoją drogą... troszkę nie rozumiem z tymi kosmkami (dopiero raczkuję w temacie celiakii, a że ona sama jest chorobą bardzo zróżnicowaną, to i ja mam wiele pytań )
Jak to jest z tym zanikiem kosmków stwierdzanym w badaniach histo-pato... wychodzi że można go mieć (nawet bez przeciwciał), można nie mieć (z lub bez przeciwciała) i tak czy siak przekłada się to na diagnozę... jestem ciekawa, jakie jest przełożenie tego na stan zdrowia i poziom wchłaniania... jak to jest, że mogą być objawy, jeśli kosmki są nietknięte, albo ledwo co? to jedynie kwestia mało reprezentatywnej grupy wycinków pobranych do badań?

[titrant]

Może być pewnie różnie. Zależy od człowieka. Zanik kosmków może być wtórny do uszkodzeń organizmu. Problemy z wchłanianiem nie muszą być następstwem zmniejszenia powierzchni chłonnej jelita. Mogą być skutkiem zmiany wchłaniania składników przez enterocyty przy kosmkach niezmienionych? Zanik kosmków towarzyszy innym zniszczeniom, nie jest pewnie ani głównym ani jedynym skutkiem nietolerancji glutenu. Mówi o jednej z twarzy już szalejącej nietolerancji.

To, że łysienie jelit zachodzi plackowato, niejednostajnie na całej powierzchni, też wydaje się logiczne. Bo niby dlaczego miałoby zawsze zachodzić jednostajnie?

[Grażyna]

Jak to jest z tym zanikiem kosmków stwierdzanym w badaniach histo-pato... wychodzi że można go mieć (nawet bez przeciwciał), można nie mieć (z lub bez przeciwciała) i tak czy siak przekłada się to na diagnozę... jestem ciekawa, jakie jest przełożenie tego na stan zdrowia i poziom wchłaniania... jak to jest, że mogą być objawy, jeśli kosmki są nietknięte, albo ledwo co? to jedynie kwestia mało reprezentatywnej grupy wycinków pobranych do badań?

Ludzie są różni i strasznie wszystko komplikują I tak:
- Jedni mają i przeciwciała i zanik kosmków. Z tymi najprościej.
- Inni mają przeciwciała i w badaniu kosmki bez zmian. Tak jak pisze Titrant, zmiany mogą występować ogniskowo i lekarz robiący badanie najprawdopodobniej pobrał wycinek ze zdrowego "kawałka" jelita.
- Jeszcze inni nie mają przeciwciał, ale w badaniu wychodzi,że mają zanik kosmków. Profesor Bożena Cukrowska z Pracowni Immunologii CZD, na jednym z wykładów wspomniała, że u części ludzi, przeciwciała nie krążą swobodnie we krwi, lecz zbijają się w kompleksy. U takich ludzi trzeba by zrobić badanie przeciwciał z wycinka pobranego z jelit w trakcie biopsji (do tego badania inaczej konserwuje się wycinek niż do badania histopatologicznego - to wiadomość dla tych, co chcieliby spróbować tak się zbadać).

[alva_alva]

Ciekawe z ta konserwacja, bo z tego wynika, ze jeśli lekarz pobierający wycinek nie zadba o to, aby wycinek inaczej zakonserwować w celu wykrycia celiakii, to i tak nic z tego. To, że ten zanik kosmków jest miejscami, to tez o tym czytałam.

[mamakubusia]

A czy jezeli jest bardzo duzo objawow, badania wykonane byly niepelne, tzn przeciwciala tylko w jednej klasie biopsji nie bylo, synek jest rok na diecie i przynosi ona duzą poprawe to myślicie ze warto zrobic badanie genetyczne?Bo pani doktor zalecila delikatna prowokacje i w razie powrotu objawow z przed roku przerwanie a my zastanawiamy sie czy zrobic badanie i wiedziec czy ma te geny i tym samym praktycznie na 100%celiakie czy nie ma tych genow i ta prowokacja wogole ma sens....Prosze o porade kogos mądrego.....

i może ktos mi doradzi który test wybrac moze ktos juz robil albo wie cos na ten temat
http://www.euroimmun.pl/index.php?id=1927&L=0
czy ten
http://www.testdna.pl/celiakia

[alva_alva]

Hmm, dziwni mnie jedna rzecz. W tym laboratorium z Wrocławia piszą, żeby wysłać próbkę krwi, a nie surowicy. Czy ona się nie zepsuje? Owszem, wysłać można do badania pocztą, ale chyba tylko surowicę. Przerabiałam to jak robiłam testy IMUPRO. Wtedy rozmawiałam z panią z laboratorium i zarówno u mnie we Włocławku jak i w Poznaniu mówiono mi, że surowica owszem , może być w przechowywana w temperaturze pokojowej do 3 dni, ale nie krew.

We Wrocławiu niby jest taniej, bo za oba geny 350 zł, ale plus przesyłka itd, to na jedno wyjdzie. W sumie pieniądze nie są tak ważne, ważne, żeby wynik był prawdziwy.

Juz się prawie zdecydowałam na to laboratorium TSTDNA, ale jeszcze czekam na wynik ogólnego IgA i IgG, bo chce zobaczyć, czy przypadkiem nie ma niedoboru.W sumie nie ma to większego znaczenia, ale wtedy widziałabym, że i tak nic z tych przeciwciał mi nie wyjdzie nawet jak bym do glutenu wróciła, więc po co się tym katować.

Byłabym wdzięczna podobnie jak Mamakubusia za wskazówki, które laboratorium lepsze.

[alva_alva]

Nie zauważyłam, że oba sa z Wrocławia, ale TestDNA ma siedzibę w Katowicach. Może ktoś , kto mieszka we Wrocławiu coś mógłby nam pomóc?

[mamakubusia]

Właśnie zamówiłam test. W laboratorium testDNA...jakos bardziej przekonywujace jak dla mnie....w tamtym drugim trzeba by pobierac krew dodatkowo. Mam mega stresa.....boje sie wyniku....ale przynajmniej bedzie jasnosc.....

[alva_alva]

Super, ja idę za godzinę po wyniki całkowitego IgA i IgG. Zobaczę co tam wyjdzie i pewnie po południu też zamówię w końcu w TestDNA, bo jednak to wysyłanie krwi jakoś mnie nie przekonuje.

[mamakubusia]

alva_alva,
dokladnie z tą krwią i ja miałam watpliwości ten test wykonamy sami nie bedzie trzeba nigdzie jezdzic:-)))15dni oczekiwania i bedziemy wiedziec....Daj znać czy kupilas no i jaki wynik!!!!koniecznie, my tez bedziemy informowac.

[glodomorek]

alva_alva, my jedziemy z Wrocławia za 2 tygodnie do Opola na badania w ramach nfz w laboratorium testDNA, pani mówiła przez telefon że badanie ma być robione ze śliny, wymaz z policzka. Wymagają skierowania do poradni genetycznej, wtedy jest bezpłatnie. Poczytaj tutaj

[mamakubusia]

szkoda ze tylko te 3 wojewodztwa moga skorzystac......